İnsan Genom Projesi: Revizyonlar arasındaki fark

İnsan Genom Projesi “tüm çağların en özel günü” ifadesi ile 26 Haziran 2000 tarihinde ABD Başkanı Bill Clinton, Birleşik Krallık Başbakanı Tony Blair ve özel şirketleri temsilen Celera Genomics yetkilileri, projenin ilk ayağını tamamladıklarını dünyaya ilan ettiler. Proje sonuçları 2001 yılında açıklanmış olsa da eksikler ancak 2003 yılında bitirilebildi. Geçen süre içinde yeni bilgiler ortaya çıktıkça insan genomu sürekli güncellendi, son olarak insan genomunun 36.2 nci kurumu ve sürümü NCBI tarafından yapıldı. Teknik nedenlerle dizisi belirlenemeyen 302 boşluk bulunan bu son sürümün gen kodlayan bölgelerin yaklaşık %99’unu kapsadığına inanılıyor. Bu proje sayesinde ilaç ve kimya sanayii uzmanlarına, Alzheimer’den vereme, kalp hastalıklarından astıma kadar her türlü hastalığa tedavi olanağı sağlayacak. Proje sayesinde tıp biliminin ciddi biçimde değişikliğe uğrayacağı, ayrıca uluslararası iş dünyasının bundan önemli kazanç sağlayacağı belirtiliyor. Proje, kanserden depresyona ve hatta yaşlılığa kadar tüm hastalıkların teşhis ve tedavisinde devrim yaratacak.

Proje

Proje, insan genomundan 175.000 baz çiftlik parçalar yapay bakteri kromozomlar haline getirip bakterilerde çoğaltılarak gerçekleştirilmiştir. Dizi çözümlemeleri yapıldıktan sonra, parçaların birbiriyle örtüşen dizileri belirlenmiş ve her parçanın özel enzimlerce kesilme profili kaydedilerek genomdaki yeri saptanmıştır. Bu çalışmalarda otomatik DNA dizi analiz teknikleri ve bilgisayar teknolojilerindeki hızlı gelişmelerin büyük katkısı olmuştur.

Projenin sonucu, etik tartışmaları da beraberinde getirdi. Çünkü bu projenin, öjenik çalışmaların önünü açacağı ve bu amaç doğrultusunda yapılacak deneysel girişimlere de hız kazandıracağı belirtiliyor. Projeye karşı çıkanlar bu projenin, doğanın doğal düzenini tehlikeye atacağını ve insanın, istihdamdan sigortaya kadar günlük yaşamın her alanında “genetik ayrımcılığa” yol açacağını ileri sürmekte. Muhalifler özellikle öjenizm faktörünün altını çizerken, bu projeyle insanların, diğer canlı türlerinin genleriyle beraber yapılacak deneysel çalışmaların sınırlarını büyük ölçüde genişleteceğini, bu yüzden de sonu belirsiz bir biyolojik ve ekolojik felakete götüreceğini öne sürüyorlar.

İnsan Genom Projesi kapsamında etik, yasal ve sosyal konular için ayrılan bütçe toplam bütçenin yüzde beşini (yaklaşık 60 milyon $) kapsamaktaydı. Bu konuya önem verilmesindeki neden genetik bilgiye dayanarak yapılabilecek olası ayrımcılık ve istismarın genetik araştırmaların boyutu geliştikçe ve genetik testlerin maliyeti düştükçe daha da artacağı kaygısıdır. ELSI’de süregelen birçok proje ELSI’nin muhtemel etkilerini kapsarken bazıları literatür, konferanslar, seminerler ve basın aracılığıyla eğitimi amaçlar. Bu kapsamda hedef kitle olan doktorlar, eğitimciler, öğrenciler, din adamları ve hukukçular için çeşitli eğitici materyaller de sağlanmaktadır. Bütün bu çabalar İnsan Genom Projesi’nin insanlara ve uzmanlara en uygun şekilde aktarılması ve uygulama alanlarında hataların en aza indirilmesi ya da engellenmesi içindir.

4 Eylül 2007'de, Craig Venter kendi DNA dizisinin tümünü yayınlamıştır. Bu, bir insanın 6 milyar harflik genomunun yayınlandığı ilk seferdir.

Tarihçe

• 1839 Canlı organizmaların yapıtaşı olarak hücreler (Schleiden, Schwann)
• 1859 Evrimsel kavramlar, türlerin kökeni (Charles Darwin)
• 1865 Mendel kuralları (Gregor Mendel)
• 1879 Mitozda kromozom (Flemming)
• 1900 ABO kan grup sistemi
• 1901 Kalıtımın kromozom teorisi (Sutton)

İnsanda mendelyan kalıtım (Bateson, Garrod)

Kromozomlar (Boveri)

• 1908 Populasyon Genetiği (Hardy Weinberg)
• 1909 Doğuştan metabolizma bozuklukları (Garrod)
• 1911 Prosophila genetiği (Marga)
• 1915 Kalıtımın kromozomal teorisi
• 1941 Bir gen bir enzim kavramı (Beadle ve Tatum)
• 1942 DNA’nın X-ray difraksiyonu
• 1944 Genetik bilginin temeli olarak DNA (A very, Machead, Mc Canty)
• 1951 Genler DNA içerir (Herskey, Chase)
• 1953 DNA’nın çifte sarmal yapısı (Watson, Crick)
• 1955 46 İnsan kromozomu
• 1956 DNA polimeraz bulundu (Arthur Kornberg)

Orak hücreli anemi

• 1958 DNA’nın semikosevatif replikasyonu
• 1959 Kromozom anomalileri tanımlandı
• 1961 m-RNA bilgiyi taşıyor

Yeni doğanda ilk metabolik bozukluk (fenil ketonüri)

• 1966 Genetik kod
• 1968 İlk restriksiyon anemi
• 1972 İlk rekombinant DNA molekülü
• 1976 İlk gen mühendisliği şirketi
• 1977 DNA dizilenmesi yöntemleri (Sanger ve Maxam-Gilbert)
• 1977 İntronların keşfi
• 1978 β-globin gen yapısı

Rekombinant DNA ile somatostatin üretimi

• 1981-1982 İlk transgenik fare

Gen bankası detaları oluşturuldu.

• 1983 İlk genetik hastalık haritalandı.(Huntington hastalığı)
• 1985 Polimeraz zincir reaksiyonu'nun keşfi (Saiki, Mullis tarafından yapılmıştır)
• 1986 Pozisyonel klonlama

İlk insan genetik haritası (RFLP)

• 1987 YAC'ların keşfi
• 1989 Yeni genetik marker olarak mikrosaklitler

Sequence tagged sites (STS) Anahtar Marker

• 1990 İnsan genom projesi başladı.

ELSI oluşturuldu, Etik, Legal, Sosyal program BAC’ların keşfi (Bacteral artificial chromosome)

• 1991 Gen fragmanlar expressed sequence tag (EST)

Kistik fibroz geninin klonlanması

• 1992 İnsan genomunun 2’nci nesil haritası

Dataların serbest bırakılması

• 1994 İlk genetik olarak değiştirilmiş besin domates

Ayrıntılı insan gen haritası

Microbial genome project

• 1995 İş yerlerinde genetik ayrımcılığın yasaklanması

İnsan genomunun fiziksel haritası tamamlandı

• 1996 Fare genetik haritası

280.000 EST İnsan DNA dizilenmesi başladı

• 1997 E. coli genomu dizilendi.
• 1998 Celera genomics firması 3 yıl içinde projenin tamamlanacağını duyurdu.

Mycobacterium tuberculosis dizilendi

Single nucleatide polymorphism

• 1999 22.kromozom dizilenmesi tamamlandı
• 2000 Genomik bilgiye serbest ulaşım (Bill Clinton, Tony Blair)

Meyve sineği genomu dizilendi.

21. kromozom

Dizi sonuçları açıklandı.

• 2003 Eksiklikler giderilerek her iki grup da taslaklarını tamamladı.

İnsan ve fare çalışmalarının bitirilmesi hedeflendi.

• 2005 İnsan Genom Projesi için her iki grubun da çalışmaları devam ediyor.

Kaynaklar

• Begüm Akman, Taner Tuncer; Yaşamın Şifresi: İnsan Genom Projesi; ODTÜ Yayıncılık, 2007
• Spitall / NCBI Genome; NCBI Genome;