Версія для друку більше не підтримується і може мати помилки обробки. Будь ласка, оновіть свої закладки браузера, а також використовуйте натомість базову функцію друку у браузері.
GJA3 (англ.Gap junction protein alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 435 амінокислот, а молекулярна маса — 47 410[6].
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID15489334DOI:10.1101/gr.2596504
Bennett T.M., Mackay D.S., Knopf H.L.S., Shiels A. (2004). A novel missense mutation in the gene for gap-junction protein alpha3 (GJA3) associated with autosomal dominant 'nuclear punctate' cataracts linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 10: 376—382. PMID15208569
Li Y., Wang J., Dong B., Man H. (2004). A novel connexin46 (GJA3) mutation in autosomal dominant congenital nuclear pulverulent cataract. Mol. Vis. 10: 668—671. PMID15448617
Devi R.R., Reena C., Vijayalakshmi P. (2005). Novel mutations in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract in the Indian population. Mol. Vis. 11: 846—852. PMID16254549
Guleria K., Vanita V., Singh D., Singh J.R. (2007). A novel 'pearl box' cataract associated with a mutation in the connexin 46 (GJA3) gene. Mol. Vis. 13: 797—803. PMID17615540
Bennett T.M., Shiels A. (2011). A recurrent missense mutation in GJA3 associated with autosomal dominant cataract linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 17: 2255—2262. PMID21897748