SCN3A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Версія для друку більше не підтримується і може мати помилки обробки. Будь ласка, оновіть свої закладки браузера, а також використовуйте натомість базову функцію друку у браузері.
SCN3A
Ідентифікатори
Символи SCN3A, NAC3, Nav1.3, sodium voltage-gated channel alpha subunit 3, FFEVF4, EIEE62, DEE62
Зовнішні ІД OMIM: 182391 MGI: 98249 HomoloGene: 56005 GeneCards: SCN3A
Пов'язані генетичні захворювання
focal epilepsy[1]
Реагує на сполуку
сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001081676
NM_001081677
NM_006922
RefSeq (білок)
NP_001075145
NP_001075146
NP_008853
Локус (UCSC) Хр. 2: 165.09 – 165.2 Mb Хр. 2: 65.29 – 65.4 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCN3A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 000 амінокислот, а молекулярна маса — 226 294[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAQALLVPPGPESFRLFTRESLAAIEKRAAEEKAKKPKKEQDNDDENKPK
PNSDLEAGKNLPFIYGDIPPEMVSEPLEDLDPYYINKKTFIVMNKGKAIF
RFSATSALYILTPLNPVRKIAIKILVHSLFSMLIMCTILTNCVFMTLSNP
PDWTKNVEYTFTGIYTFESLIKILARGFCLEDFTFLRDPWNWLDFSVIVM
AYVTEFVSLGNVSALRTFRVLRALKTISVIPGLKTIVGALIQSVKKLSDV
MILTVFCLSVFALIGLQLFMGNLRNKCLQWPPSDSAFETNTTSYFNGTMD
SNGTFVNVTMSTFNWKDYIGDDSHFYVLDGQKDPLLCGNGSDAGQCPEGY
ICVKAGRNPNYGYTSFDTFSWAFLSLFRLMTQDYWENLYQLTLRAAGKTY
MIFFVLVIFLGSFYLVNLILAVVAMAYEEQNQATLEEAEQKEAEFQQMLE
QLKKQQEEAQAVAAASAASRDFSGIGGLGELLESSSEASKLSSKSAKEWR
NRRKKRRQREHLEGNNKGERDSFPKSESEDSVKRSSFLFSMDGNRLTSDK
KFCSPHQSLLSIRGSLFSPRRNSKTSIFSFRGRAKDVGSENDFADDEHST
FEDSESRRDSLFVPHRHGERRNSNVSQASMSSRMVPGLPANGKMHSTVDC
NGVVSLVGGPSALTSPTGQLPPEGTTTETEVRKRRLSSYQISMEMLEDSS
GRQRAVSIASILTNTMEELEESRQKCPPCWYRFANVFLIWDCCDAWLKVK
HLVNLIVMDPFVDLAITICIVLNTLFMAMEHYPMTEQFSSVLTVGNLVFT
GIFTAEMVLKIIAMDPYYYFQEGWNIFDGIIVSLSLMELGLSNVEGLSVL
RSFRLLRVFKLAKSWPTLNMLIKIIGNSVGALGNLTLVLAIIVFIFAVVG
MQLFGKSYKECVCKINDDCTLPRWHMNDFFHSFLIVFRVLCGEWIETMWD
CMEVAGQTMCLIVFMLVMVIGNLVVLNLFLALLLSSFSSDNLAATDDDNE
MNNLQIAVGRMQKGIDYVKNKMRECFQKAFFRKPKVIEIHEGNKIDSCMS
NNTGIEISKELNYLRDGNGTTSGVGTGSSVEKYVIDENDYMSFINNPSLT
VTVPIAVGESDFENLNTEEFSSESELEESKEKLNATSSSEGSTVDVVLPR
EGEQAETEPEEDLKPEACFTEGCIKKFPFCQVSTEEGKGKIWWNLRKTCY
SIVEHNWFETFIVFMILLSSGALAFEDIYIEQRKTIKTMLEYADKVFTYI
FILEMLLKWVAYGFQTYFTNAWCWLDFLIVDVSLVSLVANALGYSELGAI
KSLRTLRALRPLRALSRFEGMRVVVNALVGAIPSIMNVLLVCLIFWLIFS
IMGVNLFAGKFYHCVNMTTGNMFDISDVNNLSDCQALGKQARWKNVKVNF
DNVGAGYLALLQVATFKGWMDIMYAAVDSRDVKLQPVYEENLYMYLYFVI
FIIFGSFFTLNLFIGVIIDNFNQQKKKFGGQDIFMTEEQKKYYNAMKKLG
SKKPQKPIPRPANKFQGMVFDFVTRQVFDISIMILICLNMVTMMVETDDQ
GKYMTLVLSRINLVFIVLFTGEFVLKLVSLRHYYFTIGWNIFDFVVVILS
IVGMFLAEMIEKYFVSPTLFRVIRLARIGRILRLIKGAKGIRTLLFALMM
SLPALFNIGLLLFLVMFIYAIFGMSNFAYVKKEAGIDDMFNFETFGNSMI
CLFQITTSAGWDGLLAPILNSAPPDCDPDTIHPGSSVKGDCGNPSVGIFF
FVSYIIISFLVVVNMYIAVILENFSVATEESAEPLSEDDFEMFYEVWEKF
DPDATQFIEFSKLSDFAAALDPPLLIAKPNKVQLIAMDLPMVSGDRIHCL
DILFAFTKRVLGESGEMDALRIQMEDRFMASNPSKVSYEPITTTLKRKQE
EVSAAIIQRNFRCYLLKQRLKNISSNYNKEAIKGRIDLPIKQDMIIDKLN
GNSTPEKTDGSSSTTSPPSYDSVTKPDKEKFEKDKPEKESKGKEVRENQK

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Lu C.M., Brown G.B. (1998). Isolation of a human-brain sodium-channel gene encoding two isoforms of the subtype III alpha-subunit. J. Mol. Neurosci. 10: 67—70. PMID 9589372 DOI:10.1007/BF02737087
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки

Див. також