Pushing boundaries in rare disorders Here we can see how nanopore sequencing is enabling to find the genetic mechanism of different rare disorders unresolved by other techniques, as @Bedelamo presented on last London Calling 2023. Watch it here: https://lnkd.in/dyJRYge4
LongSeq Applications’ Post
More Relevant Posts
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Genomic permite: ➡️ Caracterización precisa del punto de corte de variantes estructurales ➡️ Identificación de variantes complejas no resueltas ➡️ Detectar modificaciones epigenéticas ➡️ Determinar haplotipos a través del estudio de phasing de las lecturas largas obtenidas. 💻https://longseq.com/ #B2B #LongSeq
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We invite you to read this article about a conference that took place at London Calling 2024 by Oxford Nanopore Technologies How will the new precision medicine change the landscape of genetic health and disease? At this conference, important topics were discussed such as ‘pioneering genetic testing for rare diseases’ and ‘genomics applications in health systems’, we are proud to contribute to these areas of research through our work. ➡️https://bit.ly/3VA7YmH #nanoporeconf #longseq
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Una de las aplicaciones de la secuenciación por nanoporos es su uso en biomedicina, y en este caso real contamos cómo detectamos y caracterizamos con esta tecnología casos con variantes estructurales en pacientes con deficiencia de antitombrina. ➡️ https://lnkd.in/d4tpnarH
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To keep improving, we have to keep learning 🧠 For our LongSeq colleagues, the visit to London Calling has meant enjoying the best presentations, discovering new developments in the world of science and being surrounded by the best in the field. #nanoporeconf #longseq
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We will be present at this tenth installment of London Calling, looking forward to knowing all the news in nanopore sequencing. 👏 #OxfordNanopore #B2B #LondonCalling
Tickets for London Calling 2024 innovation days are now wait list only! You can still register to join us online and we have a few tickets remaining for the clinical & biopharma day: https://bit.ly/3vJrsex #nanoporeconf
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“El CSIC desarrolla una nueva herramienta informática para investigar la complejidad del genoma” Este interesante software de análisis de Long-reads, desarrollado por el CSIC, permite estudiar la diversidad transcripcional no descrita hasta ahora. Desde Longseq la implementamos para dar la información completa de RNAseq de lecturas largas. ➡️ Noticia completa: https://bit.ly/3WvkpRi
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¿Es eficaz la secuenciación por nanoporos? En este caso real lo comprobamos, ya que logramos detectar la base genética de 3 casos con una enfermedad rara (la deficiencia de antitrombina) que NO tenían diagnóstico molecular detectado por métodos convencionales. ➡️ https://lnkd.in/dt4JDvYz
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𝐇𝐨𝐲 𝐞𝐬 𝐮𝐧 𝐝𝐢𝐚 𝐜𝐥𝐚𝐯𝐞 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐫𝐞𝐜𝐨𝐫𝐝𝐚𝐫 𝐪𝐮𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐡𝐞𝐛𝐫𝐚 𝐝𝐞 𝐀𝐃𝐍 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐢𝐞𝐧𝐞 𝐥𝐚 𝐜𝐥𝐚𝐯𝐞 𝐝𝐞 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐞𝐱𝐢𝐬𝐭𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚. Gracias a la tecnología de secuenciación por nanoporos de última generación podemos explorar el ADN con precisión y profundidad. Esto nos permite detectar reordenamientos complejos y conocer más acerca de la base genética de las enfermedades. https://longseq.com/
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