Karyotyyppi
Karyotyyppi on genetiikassa eukaryoottisen solun, lajin tai yksilön tyypillinen kromosomien lukumäärä ja rakenne. Normaalissa diploidisessa kromosomistossa autosomaaliset kromosomit muodostuvat identtisistä pareista; näitä edustavat ihmisellä kromosomit 1–22. Autosomien lisäksi eliöllä voi olla sukupuolikromosomeja, joita ihmisellä on kaksi: X ja Y. Polyploidisissa soluissa on useampi kopio kutakin kromosomia, ja haploidisissa soluissa vain yksi. Ihmisen normaali karyotyyppi on miehellä 46,XY ja naisella 46,XX. Ylimääräiset autosomit merkitään sukupuolikromosomien jälkeen; esimerkiksi 21-trisomiassa eli Downin oireyhtymässä karyotyyppi on 46,XY+21 (tai 46,XX+21).[1]
Lähteet
muokkaa- ↑ Kierszenbaum, A.L.: Histology and Cell Biology, s. 50. Mosby, 2002. ISBN 0-323-01639-1.