AMELY
| AMELY | |
| Azonosítók | |
| Jel | AMELY |
| Entrez | 266 |
| OMIM | 410000 |
| RefSeq | NM_001143 |
| UniProt | Q99218 |
| Egyéb adatok | |
| Lokusz | Y krom. p11.2 |
Az amelogenin Y-izoformája (AMELY) az AMELY gén által kódolt fehérje.[1][2] Az AMELY az Y-kromoszóma génje, és az amelogenin formáját kódolja. Ez az extracelluláris mátrixban lévő fehérje, mely a fogzománc kialakulásakor játszik szerepet a biomineralizációban.
Nem ismert AMELY-mutáció, és az Y-kromoszóma fogzománcképző szerepe még ismeretlen,[3] azonban feltehetően befolyásolhatja a fogméretet.[3]
Klinikai jelentősége
Az X-kromoszómán lévő hasonló AMELX gén mutációja X-kapcsolt amelogenesis imperfectát okoz.[2] Mivel az AMELY génről mintegy tizedannyi fehérje íródik át, mint az AMELX-ről, a vad típusú AMELY nem tudja kompenzálni a mutáns AMELX-t.[4][5] Azonban előfordulhat az AMELY mutációja vagy hiánya egészséges férfiakban.[6]
Az AMELY polimeráz-láncreakcióval különíthető el az AMELX-től a sokszorosított termékek eltérő hossza miatt.[6]
Alkalmazása
Használható bűnügyi DNS-vizsgálatban a nem meghatározására.[4] Azonban az AMELY eltérő mennyiségben való jelenléte a kromoszómákban téves következtetéseket okozhat az ivari kromoszómák mennyiségét tekintve.[6]
Jegyzetek
- ↑ Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y (1991. február 1.). „A human X-Y homologous region encodes "amelogenin"”. Genomics 9 (2), 264–9. o. DOI:10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID 2004775.
- ↑ a b Entrez Gene: amelogenin
- ↑ a b Crawford PJM, Aldred M, Bloch-Zupan A (2007. április 4.). „Amelogenesis Imperfecta”. Orphanet Journal of Rare Diseases 2. DOI:10.1186/1750-1172-2-17. PMID 17408482. PMC 1853073. (Hozzáférés: 2023. december 4.)
- ↑ a b Smith CEL, Poulter JA, Antanaviciute A, Kickham J, Brookes SJ, Inglehearn CF, Mighell AJ (2017. június 26.). „Amelogenesis Imperfecta; Genes, Proteins, and Pathways” 2017 (8), 435. o. DOI:10.3389/fphys.2017.00435. PMID 28694781. PMC 5483479. (Hozzáférés: 2023. december 4.)
- ↑ Hu CCJ et al. (2017. június 26.). „Amelogenesis Imperfecta; Genes, Proteins, and Pathways”. Front Physiol 2017 (8), 435. o. DOI:10.3389/fphys.2017.00435. PMID 28694781. PMC 5483479. (Hozzáférés: 2023. december 4.)
- ↑ a b c Murphy KM, Cohen JS, Long PP, Griffin CA (2007. július). „Constitutional Duplication of a Region of Chromosome Yp Encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y”. J Mol Diagn 9 (3), 408–413. o. DOI:10.2353/jmoldx.2007.060198. (Hozzáférés: 2023. december 4.)
Fordítás
Ez a szócikk részben vagy egészben az AMELY című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.
Források
- Nakahori Y, Tamura T, Nagafuchi S (1991). „Molecular cloning and mapping of 10 new probes on the human Y chromosome.”. Genomics 9 (4), 765–9. o. DOI:10.1016/0888-7543(91)90373-M. PMID 2037302.
- Lau EC, Mohandas TK, Shapiro LJ (1989). „Human and mouse amelogenin gene loci are on the sex chromosomes.”. Genomics 4 (2), 162–8. o. DOI:10.1016/0888-7543(89)90295-4. PMID 2737677.
- Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ (2003). „The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes.”. Nature 423 (6942), 825–37. o. DOI:10.1038/nature01722. PMID 12815422.
- Jobling MA, Lo IC, Turner DJ (2007). „Structural variation on the short arm of the human Y chromosome: recurrent multigene deletions encompassing Amelogenin Y”. Hum. Mol. Genet. 16 (3), 307–16. o. DOI:10.1093/hmg/ddl465. PMID 17189292. PMC 2590852.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA (2004). „The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B), 2121–7. o. DOI:10.1101/gr.2596504. PMID 15489334. PMC 528928.
- Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K (1992). „The human enamel protein gene amelogenin is expressed from both the X and the Y chromosomes”. Am. J. Hum. Genet. 50 (2), 303–16. o. PMID 1734713. PMC 1682460.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH (2002). „Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26), 16899–903. o. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932. PMC 139241.
- Chen AP, Chen Y, Wang HP (2007). „[Types and frequencies of variants in Amelogenin gene in Chinese population]”. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 24 (6), 615–9. o. PMID 18067069.
- Barbe L, Lundberg E, Oksvold P (2008). „Toward a confocal subcellular atlas of the human proteome”. Mol. Cell. Proteomics 7 (3), 499–508. o. DOI:10.1074/mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.
- Yong RY, Gan LS, Chang YM, Yap EP (2007). „Molecular characterization of a polymorphic 3-Mb deletion at chromosome Yp11.2 containing the AMELY locus in Singapore and Malaysia populations”. Hum. Genet. 122 (3–4), 237–49. o. DOI:10.1007/s00439-007-0389-0. PMID 17588179.
További információk
- Humán AMELY genombeli helye és AMELY géninformációs lap a UCSC Genome Browserben.