Sindrom Netherton: Perbedaan antara revisi
Tidak ada ringkasan suntingan |
k Bot: Perubahan kosmetika |
||
Baris 1: | Baris 1: | ||
{{Infobox medical condition (new)|Synonyms=Sinonim Comèl-Netherton|name=Sindrom Netherton|image=Autosomal recessive - en.svg|caption=Sindrom Netherton memiliki pola resesif autosomal turunan|pronounce=|field=|Symptoms=|complications=| '''Sindrom Netherton''' adalah bentuk [[Gen dominan|resesif]] autosomal parah <ref name="ns05">{{Cite journal|year=2005|title=Netherton syndrome: report of two Taiwanese siblings with staphylococcal scalded skin syndrome and mutation of SPINK5|journal=Br J Dermatol|volume=152|issue=1|pages=159–165|doi=10.1111/j.1365-2133.2005.06337.x|pmid=15656819}}</ref> dari ''ichthyosis'' terkait dengan mutasi pada gen ''SPINK5''.<ref name="pmid10835624">{{Cite journal|date=June 2000|title=Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome|journal=Nat. Genet.|volume=25|issue=2|pages=141–142|doi=10.1038/75977|pmid=10835624}}</ref><ref name="Fitz2">Freedberg, et al. (2003). ''Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine''. (6th ed.). Page 496. McGraw-Hill. {{ISBN|0-07-138076-0}}.</ref> Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910 |
{{Infobox medical condition (new)|Synonyms=Sinonim Comèl-Netherton|name=Sindrom Netherton|image=Autosomal recessive - en.svg|caption=Sindrom Netherton memiliki pola resesif autosomal turunan|pronounce=|field=|Symptoms=|complications=| '''Sindrom Netherton''' adalah bentuk [[Gen dominan|resesif]] autosomal parah <ref name="ns05">{{Cite journal|year=2005|title=Netherton syndrome: report of two Taiwanese siblings with staphylococcal scalded skin syndrome and mutation of SPINK5|journal=Br J Dermatol|volume=152|issue=1|pages=159–165|doi=10.1111/j.1365-2133.2005.06337.x|pmid=15656819}}</ref> dari ''ichthyosis'' terkait dengan mutasi pada gen ''SPINK5''.<ref name="pmid10835624">{{Cite journal|date=June 2000|title=Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome|journal=Nat. Genet.|volume=25|issue=2|pages=141–142|doi=10.1038/75977|pmid=10835624}}</ref><ref name="Fitz2">Freedberg, et al. (2003). ''Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine''. (6th ed.). Page 496. McGraw-Hill. {{ISBN|0-07-138076-0}}.</ref> Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910 – 1985), seorang dokter kulit Amerika yang menemukan penyakit ini pada 1958.<ref> Netherton, EW Kasus unik trichorrhexis nodosa: 'rambut bambu. Lengkungan. Kulit. '''78''' : 483-487, 1958. </ref> |
||
== Penyebab dan genetika == |
== Penyebab dan genetika == |
||
Sindrom Netherton adalah gangguan [[Gen dominan|resesif]] autosomal yang terkait dengan mutasi pada gen ''SPINK5'', yang menyandi penghambat serin protease limfo-epitel Kazal-type-related inhibitor (LEKTI).<ref name="pmid10835624">{{Cite journal|date=June 2000|title=Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome|journal=Nat. Genet.|volume=25|issue=2|pages=141–142|doi=10.1038/75977|pmid=10835624}}</ref> |
Sindrom Netherton adalah gangguan [[Gen dominan|resesif]] autosomal yang terkait dengan mutasi pada gen ''SPINK5'', yang menyandi penghambat serin protease limfo-epitel Kazal-type-related inhibitor (LEKTI).<ref name="pmid10835624">{{Cite journal|date=June 2000|title=Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome|journal=Nat. Genet.|volume=25|issue=2|pages=141–142|doi=10.1038/75977|pmid=10835624}}</ref> Mutasi ini menghasilkan protein disfungsional yang memiliki kapasitas berkurang untuk menghambat protease serin yang diekspresikan di kulit. Target potensial endogen LEKTI termasuk KLK5, KLK7, dan KLK14.<ref name="Ovaere2009"> |
||
{{Cite journal|date=August 2009|title=The emerging roles of serine protease cascades in the epidermis|journal=Trends Biochem Sci|volume=34|issue=9|pages=453–63|doi=10.1016/j.tibs.2009.08.001|pmc=|pmid=19726197}} |
{{Cite journal|date=August 2009|title=The emerging roles of serine protease cascades in the epidermis|journal=Trends Biochem Sci|volume=34|issue=9|pages=453–63|doi=10.1016/j.tibs.2009.08.001|pmc=|pmid=19726197}} |
||
</ref> Enzim-enzim ini terlibat dalam berbagai aspek remodeling epidermal, termasuk [[deskuamasi]], aktivasi PAR-2, dan degradasi lipid hidrolase, menyarankan mekanisme potensial untuk pengembangan manifestasi atopik yang merupakan karakteristik dari sindrom Netherton. <ref name="pmid16601670"> |
</ref> Enzim-enzim ini terlibat dalam berbagai aspek remodeling epidermal, termasuk [[deskuamasi]], aktivasi PAR-2, dan degradasi lipid hidrolase, menyarankan mekanisme potensial untuk pengembangan manifestasi atopik yang merupakan karakteristik dari sindrom Netherton. <ref name="pmid16601670"> |
||
{{Cite journal|date=April 2006|title=Serine protease activity and residual LEKTI expression determine phenotype in Netherton syndrome|journal=J Invest Dermatol|volume=126|issue=7|pages=1609–21|doi=10.1038/sj.jid.5700288|pmid=16601670}} |
{{Cite journal|date=April 2006|title=Serine protease activity and residual LEKTI expression determine phenotype in Netherton syndrome|journal=J Invest Dermatol|volume=126|issue=7|pages=1609–21|doi=10.1038/sj.jid.5700288|pmid=16601670}} |
||
</ref> |
</ref> |
||
Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh tingkat ekspresi LEKTI dan aktivitas serin protease serin. Delesi lengkap dari gen ''SPINK5'' telah dikaitkan dengan kasus yang parah, sementara mutasi yang menyebabkan penyambungan (''splicing'') alternatif atau membuat kodon berhenti prematur dapat menyebabkan berbagai tingkat keparahan.<ref name="pmid16601670"> |
Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh tingkat ekspresi LEKTI dan aktivitas serin protease serin. Delesi lengkap dari gen ''SPINK5'' telah dikaitkan dengan kasus yang parah, sementara mutasi yang menyebabkan penyambungan (''splicing'') alternatif atau membuat kodon berhenti prematur dapat menyebabkan berbagai tingkat keparahan.<ref name="pmid16601670"> |
||
{{Cite journal|date=April 2006|title=Serine protease activity and residual LEKTI expression determine phenotype in Netherton syndrome|journal=J Invest Dermatol|volume=126|issue=7|pages=1609–21|doi=10.1038/sj.jid.5700288|pmid=16601670}} |
{{Cite journal|date=April 2006|title=Serine protease activity and residual LEKTI expression determine phenotype in Netherton syndrome|journal=J Invest Dermatol|volume=126|issue=7|pages=1609–21|doi=10.1038/sj.jid.5700288|pmid=16601670}} |
||
</ref> Selain itu, tikus yang memiliki LEKTI-''knockout'' menunjukkan fenotip yang mirip dengan sindrom Netherton pada manusia.<ref name="descargues"> |
</ref> Selain itu, tikus yang memiliki LEKTI-''knockout'' menunjukkan fenotip yang mirip dengan sindrom Netherton pada manusia.<ref name="descargues"> |
||
{{Cite journal|date=January 2005|title=Spink5-deficient mice mimic Netherton syndrome through degradation of desmoglein 1 by epidermal protease hyperactivity.|journal=Nat Genet|volume=37|issue=1|pages=56–65|doi=10.1038/ng1493|pmc=|pmid=15619623}}</ref> |
{{Cite journal|date=January 2005|title=Spink5-deficient mice mimic Netherton syndrome through degradation of desmoglein 1 by epidermal protease hyperactivity.|journal=Nat Genet|volume=37|issue=1|pages=56–65|doi=10.1038/ng1493|pmc=|pmid=15619623}}</ref> |
||
== Referensi == |
|||
[[Kategori:Penyakit langka]] |
[[Kategori:Penyakit langka]] |
Revisi per 20 Februari 2019 22.12
Sindrom Netherton | |
---|---|
Sindrom Netherton memiliki pola resesif autosomal turunan | |
Informasi umum | |
Spesialisasi | Genetika kedokteran |
Sindrom Netherton adalah bentuk resesif autosomal parah [1] dari ichthyosis terkait dengan mutasi pada gen SPINK5.[2][3] Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910 – 1985), seorang dokter kulit Amerika yang menemukan penyakit ini pada 1958.[4]
Penyebab dan genetika
Sindrom Netherton adalah gangguan resesif autosomal yang terkait dengan mutasi pada gen SPINK5, yang menyandi penghambat serin protease limfo-epitel Kazal-type-related inhibitor (LEKTI).[2] Mutasi ini menghasilkan protein disfungsional yang memiliki kapasitas berkurang untuk menghambat protease serin yang diekspresikan di kulit. Target potensial endogen LEKTI termasuk KLK5, KLK7, dan KLK14.[5] Enzim-enzim ini terlibat dalam berbagai aspek remodeling epidermal, termasuk deskuamasi, aktivasi PAR-2, dan degradasi lipid hidrolase, menyarankan mekanisme potensial untuk pengembangan manifestasi atopik yang merupakan karakteristik dari sindrom Netherton. [6]
Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh tingkat ekspresi LEKTI dan aktivitas serin protease serin. Delesi lengkap dari gen SPINK5 telah dikaitkan dengan kasus yang parah, sementara mutasi yang menyebabkan penyambungan (splicing) alternatif atau membuat kodon berhenti prematur dapat menyebabkan berbagai tingkat keparahan.[6] Selain itu, tikus yang memiliki LEKTI-knockout menunjukkan fenotip yang mirip dengan sindrom Netherton pada manusia.[7]
- ^ "Netherton syndrome: report of two Taiwanese siblings with staphylococcal scalded skin syndrome and mutation of SPINK5". Br J Dermatol. 152 (1): 159–165. 2005. doi:10.1111/j.1365-2133.2005.06337.x. PMID 15656819.
- ^ a b "Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome". Nat. Genet. 25 (2): 141–142. June 2000. doi:10.1038/75977. PMID 10835624.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). Page 496. McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ Netherton, EW Kasus unik trichorrhexis nodosa: 'rambut bambu. Lengkungan. Kulit. 78 : 483-487, 1958.
- ^ "The emerging roles of serine protease cascades in the epidermis". Trends Biochem Sci. 34 (9): 453–63. August 2009. doi:10.1016/j.tibs.2009.08.001. PMID 19726197.
- ^ a b "Serine protease activity and residual LEKTI expression determine phenotype in Netherton syndrome". J Invest Dermatol. 126 (7): 1609–21. April 2006. doi:10.1038/sj.jid.5700288. PMID 16601670.
- ^ "Spink5-deficient mice mimic Netherton syndrome through degradation of desmoglein 1 by epidermal protease hyperactivity". Nat Genet. 37 (1): 56–65. January 2005. doi:10.1038/ng1493. PMID 15619623.