Sendroma Klinefelter
Sendroma Klinefelter an jî sendroma XXY (bi înglîzî: Klinefelter syndrome or XXY syndrome) di mirovên nêr de têkçûnek bomaweyî ye. Bi gelemperî ji ber bomaweya kromozoma X a cihênebûyî ya bavanek, kurê bi sendroma Klinefelter ji dayik dibe.
Kesên bi vê nexweşiyêne nêr in, lê endamên zayêndê di van kesan de bi têra xwe nediperisin. Hejmara kromozomên kesên bi sendroma Klinefelter (44+XXY), ango 47 kromozom in.[1]
Sendroma Klinefelter cara pêşîn di sala 1942yê de ji aliyê bijîşkek amerîkî ve hat şîrovekrin. Dr. Harry Klinefelter ji kesên tûşbiyî, komek nîşane bi dest xist. Di kesên di heman rewşê de, koma nîşaneyên hevbeş xuya dibû. Ji ber xebatên Harry Klinefelter, ev nexweşî wekî sendroma Klinefelter hat navkirin.[2]
Peyva sendroma Klinefelter ne ji bo yek, lê ji bo koma têkçûna kromozomî ya nêran tê bikaranîn. Ango gellek corên sendroma Klinefelter hene. Lê di hemû coran de jî di xaneyên kesên tûşbûyî de herî kêm kromozomek X-ê zêde ye.
Di sendroma Klinefelter de cora herî navdar, a bi karyotîpa (44+XXY) ye. Corên din ên wekî (44+XXYY), (44+XXXY), (44+XXXXY) jî di nêran de tê dîtin, lê ew bi qasî cora (44+XXY) kromozomî belavbûyî nîn in.[3]
Hinek ji nêrên bi sendroma Klinefelter dibe ko li gel xaneyên bi (22+XXY), xaneyên bi (22+XY) kromozomî jî lixwe bigirin. Ev reş wekî rewşa mozaîkî tê navkirin. Rewşa mozaîkî piştê pîtînê, di qonaxa geşebûna embriyoyê de peyda dibe. Di dabeşbûna mîtozî de, di xaneyek embriyoyê de cihênebûna X-ê rû dide. Bi vî awayî xaneyek (44+XXY) û xaneyek (46+ Y) peyda dibe. Xaneya (44+ Y) dimire. Xaneya din jî bi dabeşbûnê hin xaneyên nû yên mîna xwe (44+XXY) çêdike. Dibe ko hinek bandorên neyînî ya sendromê di kesên rewşa moazikî de xuya nebin. Wekî mînak, heke di kesek bi sendroma Klinefelter de xaneyên gunan bi (22+XY) kromozomî bin, gun dikarin sperm berhem bikin.[4]
Bi qasî 500-1000 jidayikbûnên nêran de, sendroma Klinefelter di 1 kesek de tê dîtin. Kromozoma X a zêde ji tekçûnên tesadufî yên dema çêbûna xaneya hêkê an jî spermê peyda dibe. Kromozoma X a zêde bi egera %50yê bi spermê (22+XY), bi egera %50yê jî bi xaneya hêkê (22+XX) tê guhaztin. Di xaneyên hêkê yên jinên bi temenê 35 salî mezintir de egera cihênebûna kromozoma X-ê piçek zêde ye.[5]
Peyva “sendrom” destnîşan dike ko ji bo rewşek neasayî an jî ji bo nexweşiyek diyarkirî, komek nîşane hene û di heman demê de bi hev re xuya dibin.[6]
Di kurên bi sendroma Klinefelter de çaxê herzekariyê (temenê pêgihîşinê) bi awayekî asayî dest pê dike. Lê di laşê wan de bi têra xwe testosteron nayê berhemkirin. Ji ber kêmasiya hormona testosteronê hin nîşaneyên sendromê xuya dibin. Ev nîşaneyên li jêr, nîşaneyên gelemperî ne ji bo sendroma Klinefelter, lê dibe ko di hin kesan de evan hemû nişaneyan bi carek ve xuya nebin.
Teşhîsa sendroma Klinefelter bi rêbaza karyotîpê, tê kirin. Di karyotîpa kesên tûşbûyî de kromozomên zayendê 3 ne; ji 2 kromozomên X û 1 kromozoama Y-yê pêk tê.
Hin nîşaneyên sendromê[7]
- Çûk û gunên wî piçûk in.
- Memikên wî gir dibin.
- Bejna wî dirêj e.
- Li rû û laşê wî de mû hindik in.
- Tonusa masûlkeyên wî kêm e.
- Sermilê wî teng e, hestiyên qorika wî fireh e.
- Hestiyên wî lawaz in. Xetera şikestina hestiyan zêde ye.
- Meyla wî ya seksê kêm e.
- Enerjiya wî hindik e, bêtaqet e.
- Di gunên wî de rêjeya berhemkirina sperman kêm e.
- Stewr e, bi rêya asayî zarokên wî çênabin.
Di temenê herzekariyê de, hormona testosteronê didin kesên bi sendroma Klinefelter, bi vî awayî di wan kesan de peresîna sîfetên zayendî yên duyem (bi înglîzî: secondary sexual characteristics) diperise.[8]
Çavkanî
biguhêre- ^ Solomon, E., Martin, C., Martin, D., & Berg, L. (2015).Biology. Stamford: Cengage Learning.
- ^ Utiger, Robert D.. "Klinefelter syndrome". Encyclopedia Britannica, 5 Apr. 2023, [1]. Accessed 22 April 2023.
- ^ isootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006 Oct 24;1:42. doi: 10.1186/1750-1172-1-42. PMID: 17062147; PMCID: PMC1634840.
- ^ What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)? [2]access-date=2023-04-23
- ^ National Human Genome Research Institute.[3]
- ^ Mader, S., & Windelspecht, M. (2017). Human Biology (15th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.
- ^ Frühmesser A, Kotzot D. Chromosomal variants in klinefelter syndrome. Sex Dev. 2011;5(3):109-23. doi: 10.1159/000327324. Epub 2011 Apr 29. PMID: 21540567.
- ^ Waugh, A., Grant, A., Chambers, G., Ross, J., & Wilson, K. (2014).Ross and Wilson anatomy and physiology in health and illness (12th ed.). Edinburg: Elsevier.