Retinosquise: diferenças entre revisões
Etiquetas: Revertida Editor Visual |
Correção de formatação e informação |
||
| (Há 10 revisões intermédias de 4 utilizadores que não estão a ser apresentadas) | |||
| Linha 1: | Linha 1: | ||
[[Ficheiro:Retinosquise juvenil ligada ao X.jpg|miniaturadaimagem]] |
|||
| ⚫ | '''Retinosquise''' é uma [[doença]] [[congênita]] que ocasionada pela divisão da retina, as [[fibras nervosas]] ficam separadas do restante da [[retina]].<ref>{{citar web|url=http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27492008000600023&script=sci_arttext|título=Retinosquise juvenil: relato de caso|autor=Arquivos Brasileiros de Oftalmologia|data=|publicado=|acessodata=1-1-2011}}</ref> A doença é [[Doença rara|rara]] e [[Doença hereditária|hereditária]].<ref>{{citar web|url=http://www.sboportal.org.br/sbo/scripts/novarevista/revistas/10/02/relatodecaso/129/tplartigo.asp|título=Uso da dorzolamida tópica em paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao X|autor=SBO - Sociedade Brasileira de Oftalmologia|data=|publicado=|acessodata=1-1-2011}}</ref> |
||
{{Reciclagem|data=agosto de 2023}}{{Wikificação}} |
|||
== 1. Prevalência == |
|||
A sua prevalência está estimada entre 1/5,000-1/25,000 por todo o mundo. |
|||
| ⚫ | '''Retinosquise''' ou '''retinosquisis juvenil''', também conhecida como '''XLRS1''',{{Carece de fontes|data=agosto de 2023}} é uma [[doença]] [[congênita]] que ocasionada pela divisão da retina, as [[fibras nervosas]] ficam separadas do restante da [[retina]].<ref>{{citar web|url=http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27492008000600023&script=sci_arttext|título=Retinosquise juvenil: relato de caso|autor=Arquivos Brasileiros de Oftalmologia|data=|publicado=|acessodata=1-1-2011}}</ref> A doença é [[Doença rara|rara]] e [[Doença hereditária|hereditária]].<ref>{{citar web|url=http://www.sboportal.org.br/sbo/scripts/novarevista/revistas/10/02/relatodecaso/129/tplartigo.asp|título=Uso da dorzolamida tópica em paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao X|autor=SBO - Sociedade Brasileira de Oftalmologia|data=|publicado=|acessodata=1-1-2011}}</ref> |
||
| ⚫ | |||
| ⚫ | |||
== |
== Prevalência == |
||
Entre 1 em 5.000 e 1 em 25.000 por todo o mundo. |
|||
| ⚫ | |||
* Retinosquisis juvenil |
|||
| ⚫ | É uma [[doença macular bilateral simétrica]] com início na primeira década de vida. Manifesta-se com visão fraca e dificuldades de leitura. Os casos graves podem levar à deficiência visual ou cegueira. Em estágios mais avançados da doença podem ocorrer [[hemorragia vítrea]], [[Descolamento de retina|descolamento da retina]] e [[glaucoma]] [[neovascular]], que pode induzir uma perda grave da visão. |
||
== |
== Diagnóstico == |
||
Pode ser feito clinicamente, com base na aparência do [[fundo ocular]]. O diagnóstico da doença geralmente é feito durante um exame da [[parte posterior do olho]], onde quaisquer rachaduras, podem ser vistos. Uma ferramenta diagnóstica é a [[tomografia de coerência óptica]] (OCT), que usa ondas de luz para criar imagens da retina e se baseia na [[oftalmoscopia]] com [[depressão escleral]] e exame de lentes de contato. O outro olho também deve ser examinado. A tomografia de coerência óptica mostra [[áreas de schisis]] na [[região macular]]. Pode ser feita também uma análise genética molecular por [[Sequenciamento de DNA|sequenciação]] direta do gene RS1 que detecta mutações em cerca de 90% dos doentes. |
|||
== |
== Testes == |
||
Os testes são:{{Carece de fontes|data=agosto de 2023}} |
|||
O teste de XLRS pode ser feito clinicamente, com base na aparência do fundo ocular. O eletrorretinograma (ERG) mostra a redução da amplitude da onda-b e uma preservação relativa da onda-a negativa no ERG escotópico e ERG fotópico normal. A tomografia de coerência óptica mostra áreas de schisis na região macular. Existe também uma história familiar consistente com hereditariedade ligada ao X. A análise genética molecular por sequenciação direta do gene RS1 detecta mutações em cerca de 90% dos doentes. |
|||
* [[Teste de acuidade visual]]; |
|||
| ⚫ | |||
* [[Teste de campo de visão]]; |
|||
| ⚫ | |||
* [[Oftalmoscopia com dilatação]]; |
|||
* [[Exame com lâmpada de fenda]]. |
|||
| ⚫ | |||
| ⚫ | O [[diagnóstico diferencial]] inclui [[retinite pigmentosa]] e [[síndrome de Goldmann-Favre]], [[herança autossômica recessiva]], [[cegueira noturna severa]], [[Retinopathia pigmentosa|retinopatia pigmentosa]] e ondas aeb reduzidas{{Carece de fontes|data=agosto de 2023}} no [[eletrorretinograma]] (ERG) ajudam a distinguir a síndrome de Goldmann-Favre de XLRS. |
||
| ⚫ | |||
Ligado ao [[gene X recessivo]], o [[OXJR recessivo]] é causado por alterações genéticas ou mutações durante o [[desenvolvimento fetal]]. No sexo feminino, as portadoras da doença não desenvolverão sintomas, se obtiverem o gene problemático de um de seus pais. No sexo masculino, os portadores da doença desenvolverão sintomas.{{Carece de fontes|data=agosto de 2023}} |
|||
Se o gene tiver origem materna, há 50% de hipóteses dos filhos terem a doença. Os homens só transmitem o gene às filhas.{{Carece de fontes|data=agosto de 2023}} |
|||
| ⚫ | |||
| ⚫ | |||
* Ligado ao X recessivo |
|||
A retinosquise juvenil é transmitida à família por meio de um modelo genético ligado ao [[cromossomo]] X. O gene da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, onde um deles pode ter o gene da doença. |
|||
Existem descrições de mutações no gene XLRS, que codifica a retinosquisina, proteína que proporciona adesão e interação entre as células e entre as camadas da retina. Seu defeito ou falta de secreção pode reduzir a adesão entre a camada de [[Fibra nervosa|fibras nervosas]] e o resto da [[retina sensorial]], formando um [[cisto]]. |
|||
| ⚫ | |||
== |
== Proteínas codificadas pelos genes e sua função == |
||
A doença é causada por mutações no gene RS1, incluindo mutações [[missense]], nonsense e [[splicing]], [[Deleção|deleções]] e [[Inserção (genética)|inserções]]. RS1 codifica retinoquisina, uma proteína de adesão que se acredita estar envolvida na integridade estrutural e funcional da retina.{{referências|col=2}}<ref>{{Citar periódico |url=http://dx.doi.org/10.1136/bjo.85.2.238 |titulo=Different mutation of the XLRS1 gene causes juvenile retinoschisis with retinal white flecks |data=2001-02-01 |acessodata=2021-08-10 |jornal=British Journal of Ophthalmology |número=2 |ultimo=HOTTA |primeiro=Y. |paginas=238–238 |doi=10.1136/bjo.85.2.238 |issn=0007-1161}}</ref> |
|||
<ref>{{Citar periódico |url=http://dx.doi.org/10.1016/b978-1-4160-2447-7.50333-9 |titulo=ACQUIRED RETINOSCHISIS 361.10, 361.12 (Degenerative Retinoschisis, Senile Retinoschisis) |data=2008 |acessodata=2021-08-10 |publicado=Elsevier |ultimo=Vaughn Emerson |primeiro=M. |ultimo2=Timothy Stout |primeiro2=J. |paginas=609–611 |isbn=978-1-4160-2447-7}}</ref> |
|||
== 10. Literatura == |
|||
<ref>{{citar web |ultimo=Cunha |primeiro=Aline |url=https://doi.org/10.1590/S0004-27492008000600023 |titulo=Retinosquise juvenil: relato de caso |data=2008 |acessodata=9 Agosto 2021 |website=Arquivos Brasileiros de Oftalmologia}}</ref> |
|||
=== '''As 25 perguntas mais frequentes de Retinosquise ligada ao X''' === |
|||
https://www.diseasemaps.org/pt/x-linked-juvenile-retinoschisis/top-questions/ |
|||
{{referências|col=Revista Brasilera de Oftalmologia. 2015 |
|||
SILVEIRA, Cesar Gomes da; SOARES, Gabriela Hertz; PROVENZANO, Jacqueline. X-linked juvenile retinoschisis. Rev Bras Oftalmol., v. 74, n. 4, p. 241-243, Aug. 2015.}} |
|||
==Ligações externas == |
==Ligações externas == |
||
Edição atual tal como às 14h13min de 12 de agosto de 2023
 |
 | Esta página ou se(c)ção precisa ser formatada para o padrão wiki. |
Retinosquise ou retinosquisis juvenil, também conhecida como XLRS1,[carece de fontes] é uma doença congênita que ocasionada pela divisão da retina, as fibras nervosas ficam separadas do restante da retina.[1] A doença é rara e hereditária.[2]
Prevalência
[editar | editar código-fonte]Entre 1 em 5.000 e 1 em 25.000 por todo o mundo.
Descrição clinica
[editar | editar código-fonte]É uma doença macular bilateral simétrica com início na primeira década de vida. Manifesta-se com visão fraca e dificuldades de leitura. Os casos graves podem levar à deficiência visual ou cegueira. Em estágios mais avançados da doença podem ocorrer hemorragia vítrea, descolamento da retina e glaucoma neovascular, que pode induzir uma perda grave da visão.
Diagnóstico
[editar | editar código-fonte]Pode ser feito clinicamente, com base na aparência do fundo ocular. O diagnóstico da doença geralmente é feito durante um exame da parte posterior do olho, onde quaisquer rachaduras, podem ser vistos. Uma ferramenta diagnóstica é a tomografia de coerência óptica (OCT), que usa ondas de luz para criar imagens da retina e se baseia na oftalmoscopia com depressão escleral e exame de lentes de contato. O outro olho também deve ser examinado. A tomografia de coerência óptica mostra áreas de schisis na região macular. Pode ser feita também uma análise genética molecular por sequenciação direta do gene RS1 que detecta mutações em cerca de 90% dos doentes.
Testes
[editar | editar código-fonte]Os testes são:[carece de fontes]
- Teste de acuidade visual;
- Teste de campo de visão;
- Oftalmoscopia com dilatação;
- Exame com lâmpada de fenda.
Diagnóstico diferencial
[editar | editar código-fonte]O diagnóstico diferencial inclui retinite pigmentosa e síndrome de Goldmann-Favre, herança autossômica recessiva, cegueira noturna severa, retinopatia pigmentosa e ondas aeb reduzidas[carece de fontes] no eletrorretinograma (ERG) ajudam a distinguir a síndrome de Goldmann-Favre de XLRS.
Tipo de herança
[editar | editar código-fonte]Ligado ao gene X recessivo, o OXJR recessivo é causado por alterações genéticas ou mutações durante o desenvolvimento fetal. No sexo feminino, as portadoras da doença não desenvolverão sintomas, se obtiverem o gene problemático de um de seus pais. No sexo masculino, os portadores da doença desenvolverão sintomas.[carece de fontes]
Se o gene tiver origem materna, há 50% de hipóteses dos filhos terem a doença. Os homens só transmitem o gene às filhas.[carece de fontes]
Genes envolvidos e sua descrição
[editar | editar código-fonte]A retinosquise juvenil é transmitida à família por meio de um modelo genético ligado ao cromossomo X. O gene da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, onde um deles pode ter o gene da doença.
Existem descrições de mutações no gene XLRS, que codifica a retinosquisina, proteína que proporciona adesão e interação entre as células e entre as camadas da retina. Seu defeito ou falta de secreção pode reduzir a adesão entre a camada de fibras nervosas e o resto da retina sensorial, formando um cisto.
Proteínas codificadas pelos genes e sua função
[editar | editar código-fonte]A doença é causada por mutações no gene RS1, incluindo mutações missense, nonsense e splicing, deleções e inserções. RS1 codifica retinoquisina, uma proteína de adesão que se acredita estar envolvida na integridade estrutural e funcional da retina.
- ↑ Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. «Retinosquise juvenil: relato de caso». Consultado em 1 de janeiro de 2011
- ↑ SBO - Sociedade Brasileira de Oftalmologia. «Uso da dorzolamida tópica em paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao X». Consultado em 1 de janeiro de 2011
Ligações externas
[editar | editar código-fonte]- «RETINOSQUISE, Dicionário Digital de Termos Médicos.»
- «X-Linked Congenital Retinoschisis.» (em inglês)
- ↑ HOTTA, Y. (1 de fevereiro de 2001). «Different mutation of the XLRS1 gene causes juvenile retinoschisis with retinal white flecks». British Journal of Ophthalmology (2): 238–238. ISSN 0007-1161. doi:10.1136/bjo.85.2.238. Consultado em 10 de agosto de 2021
- ↑ Vaughn Emerson, M.; Timothy Stout, J. (2008). «ACQUIRED RETINOSCHISIS 361.10, 361.12 (Degenerative Retinoschisis, Senile Retinoschisis)». Elsevier: 609–611. ISBN 978-1-4160-2447-7. Consultado em 10 de agosto de 2021
- ↑ Cunha, Aline (2008). «Retinosquise juvenil: relato de caso». Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Consultado em 9 Agosto 2021