MLH1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
MLH1 (англ. MutL homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 84 601[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSFVAGVIRR | LDETVVNRIA | AGEVIQRPAN | AIKEMIENCL | DAKSTSIQVI | ||||
VKEGGLKLIQ | IQDNGTGIRK | EDLDIVCERF | TTSKLQSFED | LASISTYGFR | ||||
GEALASISHV | AHVTITTKTA | DGKCAYRASY | SDGKLKAPPK | PCAGNQGTQI | ||||
TVEDLFYNIA | TRRKALKNPS | EEYGKILEVV | GRYSVHNAGI | SFSVKKQGET | ||||
VADVRTLPNA | STVDNIRSIF | GNAVSRELIE | IGCEDKTLAF | KMNGYISNAN | ||||
YSVKKCIFLL | FINHRLVEST | SLRKAIETVY | AAYLPKNTHP | FLYLSLEISP | ||||
QNVDVNVHPT | KHEVHFLHEE | SILERVQQHI | ESKLLGSNSS | RMYFTQTLLP | ||||
GLAGPSGEMV | KSTTSLTSSS | TSGSSDKVYA | HQMVRTDSRE | QKLDAFLQPL | ||||
SKPLSSQPQA | IVTEDKTDIS | SGRARQQDEE | MLELPAPAEV | AAKNQSLEGD | ||||
TTKGTSEMSE | KRGPTSSNPR | KRHREDSDVE | MVEDDSRKEM | TAACTPRRRI | ||||
INLTSVLSLQ | EEINEQGHEV | LREMLHNHSF | VGCVNPQWAL | AQHQTKLYLL | ||||
NTTKLSEELF | YQILIYDFAN | FGVLRLSEPA | PLFDLAMLAL | DSPESGWTEE | ||||
DGPKEGLAEY | IVEFLKKKAE | MLADYFSLEI | DEEGNLIGLP | LLIDNYVPPL | ||||
EGLPIFILRL | ATEVNWDEEK | ECFESLSKEC | AMFYSIRKQY | ISEESTLSGQ | ||||
QSEVPGSIPN | SWKWTVEHIV | YKALRSHILP | PKHFTEDGNI | LQLANLPDLY | ||||
KVFERC |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
- Han H.-J., Maruyama M., Baba S., Park J.-G., Nakamura Y. (1995). Genomic structure of human mismatch repair gene, hMLH1, and its mutation analysis in patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). Hum. Mol. Genet. 4: 237—242. PMID 7757073 DOI:10.1093/hmg/4.2.237
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schmutte C., Sadoff M.M., Shim K.-S., Acharya S., Fishel R. (2001). The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I. J. Biol. Chem. 276: 33011—33018. PMID 11427529 DOI:10.1074/jbc.M102670200
- Nielsen F.C., Jaeger A.C., Luetzen A., Bundgaard J.R., Rasmussen L.J. (2004). Characterization of human exonuclease 1 in complex with mismatch repair proteins, subcellular localization and association with PCNA. Oncogene. 23: 1457—1468. PMID 14676842 DOI:10.1038/sj.onc.1207265
- Kadyrov F.A., Dzantiev L., Constantin N., Modrich P. (2006). Endonucleolytic function of MutLalpha in human mismatch repair. Cell. 126: 297—308. PMID 16873062 DOI:10.1016/j.cell.2006.05.039
- Sacho E.J., Kadyrov F.A., Modrich P., Kunkel T.A., Erie D.A. (2008). Direct visualization of asymmetric adenine nucleotide-induced conformational changes in MutL alpha. Mol. Cell. 29: 112—121. PMID 18206974 DOI:10.1016/j.molcel.2007.10.030
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MLH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7127 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P40692 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |