SCN8A
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
SCN8A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 980 амінокислот, а молекулярна маса — 225 280[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAARLLAPPG | PDSFKPFTPE | SLANIERRIA | ESKLKKPPKA | DGSHREDDED | ||||
SKPKPNSDLE | AGKSLPFIYG | DIPQGLVAVP | LEDFDPYYLT | QKTFVVLNRG | ||||
KTLFRFSATP | ALYILSPFNL | IRRIAIKILI | HSVFSMIIMC | TILTNCVFMT | ||||
FSNPPDWSKN | VEYTFTGIYT | FESLVKIIAR | GFCIDGFTFL | RDPWNWLDFS | ||||
VIMMAYITEF | VNLGNVSALR | TFRVLRALKT | ISVIPGLKTI | VGALIQSVKK | ||||
LSDVMILTVF | CLSVFALIGL | QLFMGNLRNK | CVVWPINFNE | SYLENGTKGF | ||||
DWEEYINNKT | NFYTVPGMLE | PLLCGNSSDA | GQCPEGYQCM | KAGRNPNYGY | ||||
TSFDTFSWAF | LALFRLMTQD | YWENLYQLTL | RAAGKTYMIF | FVLVIFVGSF | ||||
YLVNLILAVV | AMAYEEQNQA | TLEEAEQKEA | EFKAMLEQLK | KQQEEAQAAA | ||||
MATSAGTVSE | DAIEEEGEEG | GGSPRSSSEI | SKLSSKSAKE | RRNRRKKRKQ | ||||
KELSEGEEKG | DPEKVFKSES | EDGMRRKAFR | LPDNRIGRKF | SIMNQSLLSI | ||||
PGSPFLSRHN | SKSSIFSFRG | PGRFRDPGSE | NEFADDEHST | VEESEGRRDS | ||||
LFIPIRARER | RSSYSGYSGY | SQGSRSSRIF | PSLRRSVKRN | STVDCNGVVS | ||||
LIGGPGSHIG | GRLLPEATTE | VEIKKKGPGS | LLVSMDQLAS | YGRKDRINSI | ||||
MSVVTNTLVE | ELEESQRKCP | PCWYKFANTF | LIWECHPYWI | KLKEIVNLIV | ||||
MDPFVDLAIT | ICIVLNTLFM | AMEHHPMTPQ | FEHVLAVGNL | VFTGIFTAEM | ||||
FLKLIAMDPY | YYFQEGWNIF | DGFIVSLSLM | ELSLADVEGL | SVLRSFRLLR | ||||
VFKLAKSWPT | LNMLIKIIGN | SVGALGNLTL | VLAIIVFIFA | VVGMQLFGKS | ||||
YKECVCKINQ | DCELPRWHMH | DFFHSFLIVF | RVLCGEWIET | MWDCMEVAGQ | ||||
AMCLIVFMMV | MVIGNLVVLN | LFLALLLSSF | SADNLAATDD | DGEMNNLQIS | ||||
VIRIKKGVAW | TKLKVHAFMQ | AHFKQREADE | VKPLDELYEK | KANCIANHTG | ||||
ADIHRNGDFQ | KNGNGTTSGI | GSSVEKYIID | EDHMSFINNP | NLTVRVPIAV | ||||
GESDFENLNT | EDVSSESDPE | GSKDKLDDTS | SSEGSTIDIK | PEVEEVPVEQ | ||||
PEEYLDPDAC | FTEGCVQRFK | CCQVNIEEGL | GKSWWILRKT | CFLIVEHNWF | ||||
ETFIIFMILL | SSGALAFEDI | YIEQRKTIRT | ILEYADKVFT | YIFILEMLLK | ||||
WTAYGFVKFF | TNAWCWLDFL | IVAVSLVSLI | ANALGYSELG | AIKSLRTLRA | ||||
LRPLRALSRF | EGMRVVVNAL | VGAIPSIMNV | LLVCLIFWLI | FSIMGVNLFA | ||||
GKYHYCFNET | SEIRFEIEDV | NNKTECEKLM | EGNNTEIRWK | NVKINFDNVG | ||||
AGYLALLQVA | TFKGWMDIMY | AAVDSRKPDE | QPKYEDNIYM | YIYFVIFIIF | ||||
GSFFTLNLFI | GVIIDNFNQQ | KKKFGGQDIF | MTEEQKKYYN | AMKKLGSKKP | ||||
QKPIPRPLNK | IQGIVFDFVT | QQAFDIVIMM | LICLNMVTMM | VETDTQSKQM | ||||
ENILYWINLV | FVIFFTCECV | LKMFALRHYY | FTIGWNIFDF | VVVILSIVGM | ||||
FLADIIEKYF | VSPTLFRVIR | LARIGRILRL | IKGAKGIRTL | LFALMMSLPA | ||||
LFNIGLLLFL | VMFIFSIFGM | SNFAYVKHEA | GIDDMFNFET | FGNSMICLFQ | ||||
ITTSAGWDGL | LLPILNRPPD | CSLDKEHPGS | GFKGDCGNPS | VGIFFFVSYI | ||||
IISFLIVVNM | YIAIILENFS | VATEESADPL | SEDDFETFYE | IWEKFDPDAT | ||||
QFIEYCKLAD | FADALEHPLR | VPKPNTIELI | AMDLPMVSGD | RIHCLDILFA | ||||
FTKRVLGDSG | ELDILRQQME | ERFVASNPSK | VSYEPITTTL | RRKQEEVSAV | ||||
VLQRAYRGHL | ARRGFICKKT | TSNKLENGGT | HREKKESTPS | TASLPSYDSV | ||||
TKPEKEKQQR | AEEGRRERAK | RQKEVRESKC |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.
Література
ред.- Plummer N.W., McBurney M.W., Meisler M.H. (1997). Alternative splicing of the sodium channel SCN8A predicts a truncated two-domain protein in fetal brain and non-neuronal cells. J. Biol. Chem. 272: 24008—24015. PMID 9295353 DOI:10.1074/jbc.272.38.24008
- Trudeau M.M., Dalton J.C., Day J.W., Ranum L.P., Meisler M.H. (2006). Heterozygosity for a protein truncation mutation of sodium channel SCN8A in a patient with cerebellar atrophy, ataxia, and mental retardation. J. Med. Genet. 43: 527—530. PMID 16236810 DOI:10.1136/jmg.2005.035667
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN8A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10596 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UQD0 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |