CCDC55
CCDC55 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | NSRP1 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 616173 MGI: 2144305 HomoloGene: 134095 GeneCards: NSRP1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 17: 30.12 – 30.19 Mb | Chr 11: 76.94 – 76.97 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Protein 55 vezan za domen upredene zavojnice je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC55.[5][6] NSRP1 je atipski član porodice spojnih regulatornih proteina koji sadrže regije bogate argininom i serinom (RS). Članovi ove porodice imaju tendenciju da promoviraju uključivanje egzona u iRNK (Kim et al., 2011). Dužina polipeptidnog lanca je 558 aminokiselina, a molekulska težina 66.390 Da.[7].
Aminokiselinska sekvenca
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAIPGRQYGL | ILPKKTQQLH | PVLQKPSVFG | NDSDDDDETS | VSESLQREAA | ||||
KKQAMKQTKL | EIQKALAEDA | TVYEYDSIYD | EMQKKKEENN | PKLLLGKDRK | ||||
PKYIHNLLKA | VEIRKKEQEK | RMEKKIQRER | EMEKGEFDDK | EAFVTSAYKK | ||||
KLQERAEEEE | REKRAAALEA | CLDVTKQKDL | SGFYRHLLNQ | AVGEEEVPKC | ||||
SFREARSGIK | EEKSRGFSNE | VSSKNRIPQE | KCILQTDVKV | EENPDADSDF | ||||
DAKSSADDEI | EETRVNCRRE | KVIETPENDF | KHHRSQNHSR | SPSEERGHST | ||||
RHHTKGSRTS | RGHEKREDQH | QQKQSRDQEN | HYTDRDYRKE | RDSHRHREAS | ||||
HRDSHWKRHE | QEDKPRARDQ | RERSDRVWKR | EKDREKYSQR | EQERDRQQND | ||||
QNRPSEKGEK | EEKSKAKEEH | MKVRKERYEN | NDKYRDREKR | EVGVQSSERN | ||||
QDRKESSPNS | RAKDKFLDQE | RSNKMRNMAK | DKERNQEKPS | NSESSLGAKH | ||||
RLTEEGQEKG | KEQERPPEAV | SKFAKRNNEE | TVMSARDRYL | ARQMARVNAK | ||||
TYIEKEDD |
NSRP1 je atipski član porodice spojnih regulatornih proteina koji sadrže regije bogate argininom i serinom (RS). Članovi ove porodice imaju tendenciju da promoviraju uključivanje egzona u iRNK (Kim et al., 2011).
Kloniranje i ekspresija
[uredi | uredi izvor]Kim et al. (2011) izvijestili su da izvedeni ljudski protein NSRP1 od 558 aminokiselina, koji su označili kao NSRP70, ima N-terminalni motiv prepoznavanja RNK (RRM), a zatim domen sa upredenom zavojnicom, drugi RRM domen, sličan RS-u regiji, drugog domena zavojnica i netipski signal jedarne lokalizacije u blizini C-kraj. Northern blot analiza otkrila je varijabilnu ekspresiju Nsrp70 u tkivima miša, s najvećom ekspresijom u sjemenicima, praćenom slezenom i bubrezima, a najmanjom u mišićima, timusu i jetri. Analiza baze podataka otkrila je široko rasprostranjenu ljudsku ekspresiju NSRP70, sa izraženom ekspresijom u nekoliko limfoidnih organa i ćelija. NSRP70 označen fluorescencijom eksprimiran je u jedrima transficiranih COS-7 ćelija, gdje je kolokaliziran sa SC35 (SRSF2) u jedarnim strukturama. Analiza baze podataka otkrila je ortologe NSRP70 kod kičmenjaka, voćnih mušica i oblih glista. Hartz (2015) je gen mapirala je gen u hromosomu 17, sekvenca q11.2, na osnovu poravnanja sekvence NSRP1 (GenBank AL136806) sa genomskom sekvencom (GRCh38).
Kim et al (2011) izvijestili su da se mišji Nsrp1 malazi na hromosomu 11. Koristeći in vivo testove spajanja, Kim et al. (2011) otkrili su da je NSRP70 povećao uključivanje alternativno prerađenih egzona u tri testna minigena. Analiza delecije otkrila je da je lokalizacija NSRP70 u jedru potrebna za alternativnom preradom posredovano NSRP70 i da je prvi udomen uoredene zavojnice NSRP70 kritičan za katalitsku aktivnost. NSRP70 je komunicirao sa SC35 i ASF (SRSF1) putem svoje domene nalik RS-u na C-terminalu. Katalitički neaktivni NSRP70 je također komunicirao sa SC35 i ASF
Kim et al. (2011) otkrili su da je homozigotna delecija gena Nsrp70 kod miša bila smrtonosna za mbrion ubrzo nakon implantacije.[8]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000126653 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037958 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- ^ "Entrez Gene: CCDC55 coiled-coil domain containing 55".
- ^ "UniProt, Q9H0G5". Pristupljeno June 21, 2021.
- ^ Kim, Y.-D., Lee, J.-Y., Oh, K.-M., Araki, M., Araki, K., Yamamura, K., Jun, C.-D. NSrp70 is a novel nuclear speckle-related protein that modulates alternative pre-mRNA splicing in vivo. Nucleic Acids Res. 39: 4300-4314, 2011. PubMed: 21296756
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]- Lokacija ljudskog genoma NSRP1 i stranica sa detaljima o genu NSRP1 u UCSC Genome Browseru.
Dopunska literatura
[uredi | uredi izvor]- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization". Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038/nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.