Kanalopatija
Kanalopatija | |
---|---|
Natrijski kanal, uključen je u kanalopatije sa Brugada sindromomom, sindromom dugog QT, Dravetovim sindromom, Paramyotonia congenita | |
Specijalnost | Medicinska genetika, Neurologija, Kardiologija |
Simptomi | Ovisno o tipu. Uključuje: sinkopu, slabost mišića, napade, otežano disanje |
Komplikacije | Ovisno o tipu. Uključuje: iznenadnu smrt |
Uzroci | Genetičke varijante |
Kanalopatije su grupa bolesti uzrokovanih disfunkcijom ionskih kanala pogođenih osoba ili njihove interakcije sa proteinima. Ove bolesti mogu biti naslijeđene ili stečene drugim poremećajima, lijekovima ili toksinima. Mutacije u genima kodiranja ionskih kanala, koje narušavaju funkciju kanala, najčešći su uzrok kanalopatija.[1] There are more than 400 genes that encode ion channels, found in all human cell types and are involved in almost all physiological processes.[2] Svaki tip kanala je multimerni kompleks podjedinica kodiranih brojnim genima. U zavisnosti od toga gde se mutacija javlja, ona može uticati na mjesto, provodljivost, ionsku selektivnost ili kanalsku transdukciju signala.
Kanalopatije se mogu kategorizirati na osnovu sistema organa s kojim su povezane. U kardiovaskularnom sistemu, električni impuls potreban za svaki otkucaj srca omogućava elektrohemijski gradijent svake srčane ćelije. Budući da otkucaji srca zavise od pravilnog kretanja iona preko membranske površine, srčane kanalopatije čine ključnu grupu srčanih bolesti.[3] Sindrom dugog QT intervala, najčešći oblik srčane kanalopatije, karakterizira produžena komorska repolarizacija, predisponirajući na visoki rizik od komorskih tahiaritmija (npr. torsade de pointes), sinkope i iznenadne srčane smrti.[1]
Kanalopatije ljudskih skeletnih mišića uključuju hiper– i hipokalemiju (visoke i niske koncentracije kalija u krvi) periodičnu paralizu, te poremećaje zvane myotonia congenita i paramyotonia congenita.
Kanalopatije koje utiču na funkciju sinapsi su tip sinaptopatija.
Tipovi
[uredi | uredi izvor]Tipovi u sljedećoj tabeli su opšte prihvaćeni. Kanalopatije koje se trenutno istražuju, kao što je kalijev kanal Kir4.1 u multiploj sklerozi, nisu uključeni.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b Kim, June-Bum (2014). "Channelopathies". Korean Journal of Pediatrics (jezik: engleski). 57 (1): 1. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. ISSN 1738-1061. PMC 3935107. PMID 24578711. Arhivirano s originala, 1. 5. 2022. Pristupljeno 28. 1. 2022.
- ^ Imbrici, Paola; Liantonio, Antonella; Camerino, Giulia M.; De Bellis, Michela; Camerino, Claudia; Mele, Antonietta; Giustino, Arcangela; Pierno, Sabata; De Luca, Annamaria; Tricarico, Domenico; Desaphy, Jean-Francois (10. 5. 2016). "Therapeutic Approaches to Genetic Ion Channelopathies and Perspectives in Drug Discovery". Frontiers in Pharmacology. 7. doi:10.3389/fphar.2016.00121. ISSN 1663-9812. PMC 4861771. PMID 27242528.
- ^ Marbán, Eduardo (januar 2002). "Cardiac channelopathies". Nature (jezik: engleski). 415 (6868): 213–218. doi:10.1038/415213a. ISSN 0028-0836.
- ^ Vargas-Alarcon G, Alvarez-Leon E, Fragoso JM, Vargas A, Martinez A, Vallejo M, Martinez-Lavin M (februar 2012). "A SCN9A gene-encoded dorsal root ganglia sodium channel polymorphism associated with severe fibromyalgia". BMC Musculoskeletal Disorders. 13: 23. doi:10.1186/1471-2474-13-23. PMC 3310736. PMID 22348792.
- ^ Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O, Barkovich AJ, Poduri A, Wilke M, de Wit MC, Mancini GM, Sztriha L, Im K, Amrom D, Andermann E, Paetau R, Lehesjoki AE, Walsh CA, Lehtinen MK (septembar 2018). "V1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development". Neuron. 99 (5): 905–913.e7. doi:10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301.
- ^ Smith RS, Florio M, Akula SK, Neil JE, Wang Y, Hill RS, et al. (22. 6. 2021). "Early role for a Na + ,K + -ATPase ( ATP1A3 ) in brain development". Proceedings of the National Academy of Sciences. 118 (25): e2023333118. doi:10.1073/pnas.2023333118. ISSN 0027-8424. PMC 8237684 Provjerite vrijednost parametra
|pmc=
(pomoć). PMID 34161264 Provjerite vrijednost parametra|pmid=
(pomoć). - ^ Hunter JV, Moss AJ (januar 2009). "Seizures and arrhythmias: Differing phenotypes of a common channelopathy?". Neurology. 72 (3): 208–9. doi:10.1212/01.wnl.0000339490.98283.c5. PMID 19153369. S2CID 207103822. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
- ^ Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (april 2003). "Channelopathies as a genetic cause of epilepsy". Current Opinion in Neurology. 16 (2): 171–6. doi:10.1097/00019052-200304000-00009. PMID 12644745. S2CID 40441842.
Dopunska literatura
[uredi | uredi izvor]- Song YW, Kim SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (decembar 2012). "Normokalemic periodic paralysis is not a distinct disease". Muscle & Nerve. 46 (6): 914–6. doi:10.1002/mus.23441. PMID 22926674. S2CID 43821573.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]VIDEO Channel Surfing in Pediatrics by Carl E. Stafstrom, M.D., at the UW-Madison Health Sciences Learning Center.
- "The Weiss Lab". The Weiss Lab is investigating the molecular and cellular mechanisms underlying human diseases caused by dysfunction of ion channels. Arhivirano s originala, 19. 3. 2022.
- The Channelopathy Foundation - Foundation for Ion Channel diseases Arhivirano 29. 1. 2022. na Wayback Machine
- Cystic Fibrosis Foundation
- Rare Diseases Clinical Research Network