PARK3

PARK3
Identifikatori
Aliasi	PARK3
Vanjski ID-jevi	GeneCards: PARK3
Ortolozi
	5072
	n/a
	n/a
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Lewyjevo tijelo autosomno dominantne Parkinsonove bolesti 3 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PARK3 sa hromosoma 2.^[2]

Parkinsonova bolest (PD) je neurodegenerativni poremećaj sa kasnim početkom. Prosječna dob početka je 61 godina, ali bolest može varirati od maloljetničkih slučajeva do slučajeva u 8. ili 9. deceniji života. Parkinov gen na hromosomskoj regiji 6q i lokusi na hromosomu 1p35-36 i 1p36 odgovorni su za neke slučajeve autosomno recesivnog ranog parkinsonizma, ali izgleda da ne utiču na podložnost ili varijabilnost starosti na početku idiopatske PD.

Analizu povezivanja na nivou genoma koristeći metode komponenti varijanse zaa identifikaciju gena koji utiču na starost na početku PD u populaciji pogođenih rođaka (uglavnom oboljelih braće i sestara) koji su učestvovali u GenePD studiji. Četiri hromosomska lokusa pokazala su sugestivne dokaze o povezanosti: hromosom 2 krak p (maksimalni LOD u više tačaka [MaxLOD] = 2,08), hromosomska regija 9q (MaxLOD = 2,00), hromosom 20 (MaxLOD = 1,82) i hromosom 21 (MaxLOD = 1,82) (MaxLOD 21). Lokacije 2p i 9q prijavljene su kao lokusi koji utiču na status slonosti ka PD. Povezanost između starosti na početku PD i alela 174 markera D2S1394, koji se nalazi na 2p13, uočena je u uzorku GenePD (P =0,02). Ovaj alel 174 je zajednički za PD haplotip koji je uočen u dvije porodice koje pokazuju vezu sa PARK3 i imaju autosomno dominantnu PD, što sugerira da ovaj alel može biti u neravnoteži veze s mutacijom koja utiče na osjetljivost na PD ili starost na početku PD.^[3]

Reference

^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Parkinson disease 3 (autosomal dominant, Lewy body)".
^ DeStefano AL, Lew MF, Golbe LI, Mark MH, Lazzarini AM, Guttman M, et al. (May 2002). "PARK3 influences age at onset in Parkinson disease: a genome scan in the GenePD study". American Journal of Human Genetics. 70 (5): 1089–95. doi:10.1086/339814. PMC 447587. PMID 11920285.

Dopunska literatura

Sharma M, Mueller JC, Zimprich A, Lichtner P, Hofer A, Leitner P, et al. (July 2006). "The sepiapterin reductase gene region reveals association in the PARK3 locus: analysis of familial and sporadic Parkinson's disease in European populations". Journal of Medical Genetics. 43 (7): 557–62. doi:10.1136/jmg.2005.039149. PMC 2593029. PMID 16443856.
Gasser T, Müller-Myhsok B, Wszolek ZK, Oehlmann R, Calne DB, Bonifati V, et al. (March 1998). "A susceptibility locus for Parkinson's disease maps to chromosome 2p13". Nature Genetics. 18 (3): 262–5. doi:10.1038/ng0398-262. PMID 9500549. S2CID 11700866.

[1] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-2] "Entrez Gene: Parkinson disease 3 (autosomal dominant, Lewy body)".

[3] DeStefano AL, Lew MF, Golbe LI, Mark MH, Lazzarini AM, Guttman M, et al. (May 2002). "PARK3 influences age at onset in Parkinson disease: a genome scan in the GenePD study". American Journal of Human Genetics. 70 (5): 1089–95. doi:10.1086/339814. PMC 447587. PMID 11920285.

[1]

[2]

[3]