Biochemie und Pathobiochemie: Dihydrofolat-Reduktase

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Dihydrofolat-Reduktase
Basisdaten und Verweise
Namen: Dihydrofolat-Reduktase, DHFR EC-Nr.: 1.5.1.3 Enzym-DB: EC->PDB, KEGG, BRENDA Gen: DHFR Locus: 5q11.2-q13.2 Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez

Stoffwechselwege

Folat-Stoffwechsel

Reaktionen

• Dihydrofolat + NADP⁺ = Folat + NADPH + H⁺
• Tetrahydrofolat + NAD⁺ = Dihydrofolat + NADH + H⁺
• Tetrahydrofolat + NADP⁺ = Dihydrofolat + NADPH + H⁺

Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren

Inhibitoren: Methotrexat (MTX), Trimethoprim und Pyrimethamin (nur mikrobielle DHFR?)

Protein-Struktur und Funktion

Die Dihydrofolat-Reduktase (DHFR) stellt dem Körper die biologisch aktive Folsäure, die Tetrahydrofolsäure (THF), aus Folsäure und Dihydrofolsäure (DHF) zur Verfügung.

Gen

Das Gen DHFR befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q11.2-q13.2). Mehrere Intron-lose Pseudogene (funktionslose Genkopien) liegen auf separaten Chromosomen.

Erkrankungen

• Megaloblastäre Anämie durch DHFR-Defizienz (OMIM)
• Gesteigertes Risiko für Spina bifida bei Kindern von Müttern mit DHFR-Defizienz (OMIM)

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