Kollagen-Typ 2α1
| Kollagen-Typ 2α1 | ||
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| Bändermodell vom Protein COL2A1 nach PDB 3HR2 | ||
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 141.785 Dalton / 1.487 Aminosäuren (Isoform 1)
170.385 Dalton / 1.535 Aminosäuren (Isoform 2) 170.274 Dalton / 1.534 Aminosäuren (Isoform 3) 131.313 Dalton / 1.535 Aminosäuren (Isoform 4) | |
| Isoformen | 4 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL2A1 ANFH, AOM, SEDC, STL1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1280 | 12824 |
| Ensembl | ENSG00000139219 | ENSMUSG00000022483 |
| UniProt | P02458 | P28481 |
| Refseq (mRNA) | NM_001844 | NM_001113515 |
| Refseq (Protein) | NP_001835 | NP_001106987 |
| Genlocus | Chr 12: 47.97 – 48 Mb | Chr 15: 97.98 – 98 Mb |
| PubMed-Suche | 1280 | 12824
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Kollagen-Typ 2α1 ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL2A1 codiert wird.
Kollagen-Typ II ist ein Homotrimer bestehend aus drei identischen α-Ketten, die jeweils vom COL2A1-Gen codiert werden und zusammen eine Tripelhelix bilden. Kollagen-Typ II ist Hauptbestandteil des Knorpels mit ca. 80 % Anteil am Gesamtkollagengehalt. Weiterhin kommt Kollagen-Typ II im inneren Gallertkern (Nucleus pulposus) und im Glaskörper vor.[1]
Genstruktur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]COL2A1 beinhaltet insgesamt 67 Exons. Das Gen befindet sich auf dem langen Chromosomenarm (q-Arm) auf der Chromosomenbande 12q13.11 des Chromosoms 12.[2]
Funktion
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Kollagen Typ II ist essenziell für das Knorpelgewebe. Außerdem ist es relevant für die normale embryonale Entwicklung des Skeletts, lineares Wachstum und die Fähigkeit des Knorpelgewebes Druckkräfte zu resistieren.[3] Mutationen in diesem Gen werden vor allem assoziiert mit der Achondrogenesie Typ II, Skelettdysplasie, Arthrose, Kongenitalen spondyloepiphysären Dysplasie, Kniest-Dysplasie, dem Stickler-Syndrom Typ I, der Spondyloepimetaphysären Dysplasie Typ Strudwick und weiteren Krankheiten.[4] COL2A1 beinhaltet ein Calcium-bindendes Protein, welches Chondrocalcin genannt wird und das C-terminale Propeptid dieses Kollagenmoleküls bildet. Bei Defekten bei der Prozessierung des Chondrocalcins kann es zur Achondroplasie führen.
Pathologie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Es gibt mehr als 90 unterschiedliche Mutationen im COL2A1-Gen. Die durch Mutationen im COL2A1-Gen verursachten Erkrankungen haben je nach Gewebsverteilung von Kollagen-Typ II folgende klinische und radiologische Charakteristika mit unterschiedlicher Ausprägung:[1]
- achsenbetonter Minderwuchs
- Dysplasie der Epi-(Meta)physen und der Wirbelkörper
- Gaumenspalte
- Augenbeteiligung mit Myopie und Retinadegeneration
Die Mutationen sind ausschließlich heterozyt und führen zu einem breiten phänotypischen Spektrum, das von der letalen Achondrogenesie Typ II bis zu milden familiären Arthrosen reicht. Diese werden unter dem Begriff „Typ-II-Kollagenopathien“ zusammengefasst.[1]
Tiermodell
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Bei einer transgenen Maus, die ein partiell deletiertes menschliches COL2A1-Gen besitzt, kann eine Achondroplasie diagnostiziert werden, das zu einem disproportionierten Kleinwuchs führen kann. Merkmale sind dicke und kurze Extremitäten, kraniale Schwellungen, kurze rüsselartige Nase, gespaltener Gaumen, sowie verzögerte Knochenmineralisation.[5]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Peter Freisinger: Typ-II-Kollagenopathien – klinisches und genetisches spektrum. (PDF) In: Medizinische Genetik. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V., 2004, S. 18, abgerufen am 30. April 2024.
- ↑ COL2A1 collagen, type II, alpha 1 Homo sapiens (human). In: National Center for Biotechnology Information (NCBI). Abgerufen am 23. Dezember 2015 (englisch).
- ↑ UniProt P02458
- ↑ Kollagen-Typ 2α1. In: GeneCards (englisch).
- ↑ Kollagen-Typ 2α1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)