Hypochondrogenesie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.0 | Achondrogenesie
Hypochondrogenesie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Hypochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit charakteristischen Skelettveränderungen. Sie zählt zu den letalen Osteochondrodysplasien.[1]
Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1983 durch den Pädiater und Genetiker Pierre Maroteaux, Paris.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.11 zugrunde. Achondrogenesie Typ II und Spondyloepiphysäre Dysplasie weisen gleichfalls Veränderungen an diesem Gen auf, unterscheiden sich allerdings durch das Ausmaß der klinischen Veränderungen (bei der Achondrogenesie Typ II stärker, bei der Spondyloepiphysären Dysplasie geringer ausgeprägt).[4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Schwerer angeborener Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und kurzen Extremitäten
- Dysproportional großer Kopf
- Tod bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt
Nur selten finden sich Veränderungen außerhalb des Skelettsystemes. Bei einem Totgeborenen wurden kardiale Anomalien und eine ausgedehnte Divertikulose beschrieben.[5]
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Röntgenbild finden sich:[1][6]
- Fehlende bis stark verzögerte Ossifikation der Wirbelkörper mit Platyspondylie, eventuell koronare Wirbelkörperspalten
- Kurze Rippen mit (zum Abdomen dysproportional) schmalem Thorax
- Stark verkürzte lange Röhrenknochen mit normal ausgeformtem Schaft und verbreiterten Metaphysen
- Hypoplastische Beckenschaufeln mit horizontal verlaufendem Pfannendach
Die Diagnose kann bereits intrauterin mit dem Feinultraschall[7] oder mit dem MRT[8] erfasst werden.
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen ist die Achondrogenesie, insbesondere Typ II sowie die Spondyloepiphysäre Dysplasie.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- P. Freisinger, L. Ala-Kokko, D. LeGuellec, S. Franc, R. Bouvier, P. Ritvaniemi, D. J. Prockop, J. Bonaventure: Mutation in the COL2A1 gene in a patient with hypochondrogenesis. Expression of mutated COL2A1 gene is accompanied by expression of genes for type I procollagen in chondrocytes. In: The Journal of Biological Chemistry. Bd. 269, Nr. 18, Mai 1994, ISSN 0021-9258, S. 13663–13669, PMID 8175802.
- O. Athenstaedt, E. Rupprecht, G. K. Hinkel, H. J. Gaertner, A. Gurski: Beitrag zur Hypochondrogenesie. In: Kinderärztliche Praxis. Band 60, Nummer 3, Mai 1992, ISSN 0023-1495, S. 86–92, PMID 1614083.
- J. Delgado Carrasco, A. Casanova Morcillo, M. Zabalza Alvillos, A. Ayala Garcés: Acondrogénesis tipo II-hipocondrogénesis. Aspectos radiológicos. In: Anales españoles de pediatría. Band 55, Nummer 6, Dezember 2001, ISSN 0302-4342, S. 553–557, PMID 11730591.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ P. Maroteaux, V. Stanescu, R. Stanescu: Hypochondrogenesis. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 141, Nr. 1, Oktober 1983, ISSN 0340-6199, S. 14–22, PMID 6641761.
- ↑ Eintrag zu Hypochondrogenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
- ↑ Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ H. Wainwright, P. Beighton: Visceral manifestations of hypochondrogenesis. In: Virchows Archiv : an international journal of pathology. Bd. 453, Nr. 2, August 2008, ISSN 0945-6317, S. 203–207, doi:10.1007/s00428-008-0630-9. PMID 18642028.
- ↑ M. Castori, F. Brancati, A. C. Scanderbeg, B. Dallapiccola: Hypochondrogenesis. In: Pediatric Radiology. Bd. 36, Nr. 5, Mai 2006, ISSN 0301-0449, S. 460–461, doi:10.1007/s00247-005-0068-z. PMID 16432703.
- ↑ T. Schramm, K. P. Gloning, S. Minderer, C. Daumer-Haas, K. Hörtnagel, A. Nerlich, B. Tutschek: Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 34, Nr. 2, August 2009, ISSN 1469-0705, S. 160–170, doi:10.1002/uog.6359. PMID 19548204.
- ↑ H. Suzumura, T. Kohno, G. Nishimura, H. Watanabe, O. Arisaka: Prenatal diagnosis of hypochondrogenesis using fetal MRI: a case report. In: Pediatric Radiology. Bd. 32, Nr. 5, Mai 2002, ISSN 0301-0449, S. 373–375, doi:10.1007/s00247-002-0662-2. PMID 11956729.
