Uzanto:Vaticidalprophet/XYYYY sindromo
XYYYY sindromo estas sindromo kie viro havas kvar, anstataŭ unu, kopioj de la Y kromosomo. Estas tre malofta; sep malmozaik kazoj estas raportis en la medicina literaturo, kaj five mozaik kazoj, kie du havas pli 48,XYYY ol 49,XYYYY ĉeloj.
Ĉar XYYYY sindromo estas tre malofta, malmulte estas konata pri ĝi. La fenotipo estas variablo.
XYYYY sindromo estas asociita kiu evolua kaj skeleta abnormaĵoj ankaŭ konata en alia sekso kromosomo aneŭploidioj. Konata en la kariotipo estas hipertelorismo (malproksime okuloj de la alia), malalta oreloj, radioulna sinostozo (fandado de la longa antaŭbrako ostoj), kaj clinodaktilio (kurbo etfingroj).
Intelekta handikapo estas konata en 100% de knaboj kaj viroj kun XYYYY sindromo maljuna sufiĉe testi. La handikapo estas milda al modra.
XYY kaj XYYY sindromoj estas asociita kun grande alto. XYYYY sindromo ne estas, kun altoj intervalante 10th al 97th percentilo en konata kazoj.
Genitaloj estas normala, sed testika nesufiĉo evolua en adolescenco. Viroj kun XYYYY sindromo estas azoospermio.
Malmozaik XYYYY sindromo estis unue reportis en 1981 en 14-monato knabo. La knabo estis reportis denove je aĝo sep, havigante la nur konata longtempe raportis de la sindromo.
Antaŭe la malmozaik kazo, unu knabo kun 49,XYYYY kaj 45,X0 ĉeloj estis raportis en 1968. Nur du plenaĝa viroj kun la sindromo estas raportis en la medicina literaturo.
La tropezo de la sindromo estas opinii esti malsupre 1/1,000,000.
Referencoj
[redakti | redakti fonton]referencoj de la enwiki artikulo [1] [2] [3] [4] [5] [6]
- ↑ (2017) “Autism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature”, BMC Medical Genetics 18 (9), p. 9. doi:10.1186/s12881-017-0371-1.
- ↑ (October 1995) “Sex chromosome tetrasomy and pentasomy”, Pediatrics 96 (4), p. 672–682. doi:10.1542/peds.96.4.672.
- ↑ (12 December 2002) “Y chromosomal polysomy: A unique case of 49,XYYYY in amniotic fluid cells”, American Journal of Medical Genetics 118A (2), p. 184–186. doi:10.1002/ajmg.a.10051. 37103837.
- ↑ 49,XYYYY syndrome. Orphanet. Alirita 3 May 2021.
- ↑ “Y Polysomies, in Males”, Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease.
- ↑ (1981) “49, XYYYY. A case report”, Clinical Genetics 19 (2), p. 87–93. doi:10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x. 36727592.