Deficiencia de beta-ureidopropionasa
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La deficiencia de beta-ureidopropionasa es una enfermedad muy rara de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo y se debe a una deficiencia de la enzima beta-ureidopropionasa, también llamada beta-alanina sintetasa. Se incluye de entre los errores innatos del metabolismo, entre los defectos enzimáticos en el catabolismo de las pirimidinas.[1][2]
Función de la beta-ureidopropionasa
[editar]La beta-ureidopropionasa juega un importante papel en la degradación de las pirimidinas, tanto del uracilo que forma parte del ARN, como de la tiamina que forma parte de la molécula de ADN. Participa asimismo en el proceso de síntesis del aminoácido Beta alanina, por ello se llama también beta-alanina sintetasa.
Frecuencia
[editar]Hasta el año 2008 se habían descrito únicamente 10 casos en todo el mundo.
Herencia
[editar]Se hereda según un patrón autosómico recesivo. La mutación causante se encuentra localizada en el gen UPB1 situado en el cromosoma 22 humano (22q11.2).
Enfermedades relacionadas
[editar]La deficiencia de beta-ureidopropionasa se incluye dentro de los errores innatos del metabolismo de las pirimidinas en el que se integran otras enfermedades parecidas que afectan a la misma ruta metabólica, entre ellas la deficiencia de dehidropirimidina dehidrogenasa, deficiencia de dehidro pirimidinasa y deficiencia de pirimidina 5´nucleotidasa.
Síntomas
[editar]Las manifestaciones que presentan los niños afectados son de gran variabilidad, oscilan desde retraso mental severo con importante afectación neurológica hasta sintomatología casi imperceptible.
Diagnóstico
[editar]Se observa elevación en orina de los niveles normales de N-carbamyl-β-alanina y N-carbamyl-β-aminoisobutírico.
Referencias
[editar]- ↑ Orphanet: Deficiencia de beta-ureidopropionasa. Consultado el 14 de enero de 2016
- ↑ VV.AA: Beta-ureidopropionase deficiency: an inborn error of pyrimidine degradation associated with neurological abnormalities. Hum. Molec. Genet. 13: 2793-2801, 2004. PubMed: 15385443.
