بیماری رفسام
| بیماری رفسام | |
|---|---|
 | |
| فیتانیک اسید | |
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G60.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 356.3 |
| اُمیم | 266500 |
| دادگان بیماری‌ها | 11213 |
| ئی‌مدیسین | derm/۷۰۵ |
| پیشنت پلاس | بیماری رفسام |
| سمپ | D012035 |
بیماری رفسام (به انگلیسی: Refsum disease) نوعی بیماری با منشأ نقایص پراکسی زومی است.
علائم بالینی
[ویرایش]زمان تولد، دوران نوزادی وشیرخوارگی
[ویرایش]طبیعی.
دوره کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی
[ویرایش]تظاهرات بالینی در هر یک از این دوره‌ها می‌تواند شروع شود. علائم بالینی شامل آسیب اعصاب محیطی متعدد، رتینیت پیگمنتوزا، عدم تعادل مخچه‌ای، کری، عدم بویایی، ایکتیوز و علائم قلبی و اسکلتی است، اما هوش بیمار طبیعی می‌باشد.
نقص آنزیم
[ویرایش]نقص در آنزیم فیتانوئیل کوآ هیدروکسیلاز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]اتوزومی مغلوب
میزان بروز
[ویرایش]نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- اسیدهای آلی ادرار: اسید فیتانیک بالا و اسید پریستانیک پائین.
- مایع مغزی نخاعی: پروتئین بالا.
درمان
[ویرایش]رژیم با محدودیت مصرف اسید فیتانیک.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.
منابع
[ویرایش]- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 499. ISBN 0-07-138076-0
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 564. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی