تیپی۶۳
تیپی۶۳ با نام کامل پروتئین پی۶۳ تومور (انگلیسی: Tumor protein p63) که با نام پی۶۳ هم شناخته میشود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TP63» کُدگذاری میشود.[۴][۵][۶][۷]
پی۶۳ حدود ۲۰ سال پس از کشف پی۵۳ شناسایی شد و در کنار پی۷۳ تشکیلدهنده خانوادهٔ ژنی پی۵۳ است.[۸] علیرغم اینکه این پروتئین بهطور قابل توجهی دیرتر از پی۵۳ کشف شد، تجزیه و تحلیل تبارزایی پی۵۳، پی۶۳ و پی۷۳ نشان میدهد که پی۶۳ عضو اصلی این خانوادهای است و دو پروتئین دیگر یعنی پی۵۳ و پی۷۳ از آن تکامل یافتهاند.[۹]
اهمیت بالینی
[ویرایش]حداقل ۴۲ جهش بیماریزا در این ژن کشف شده است.[۱۰] جهشهای تیپی۶۳ زمینهساز چندین سندرم ناهنجاری است که شکاف لب/یا شکاف کام یک ویژگی بارز آنهاست.[۱۱] جهش در ژن تیپی۶۳ با سندرم دستخرچنگی-دیسپلازی اکتودرمی-شکاف لب و کام،[۱۱] سندرم شکاف دهانی-صورتی ۳، دستخرچنگی، سندرم هی-ولس (که در آن نیز شکاف میانی لب وجود دارد)،[۱۱] سندرم ادالت، سندرم اندام پستانی، سندرم راپ-هاجکین و سندرم شکاف دهانی-صورتی ۸ مرتبط است. در واقع لبشکری، با یا بدون شکاف کام، ویژگی تشخیصی جهشهای پی۶۳ است.[۱۱]
بیان بیش از حد این ژن در سلولهای سرطان مهبل دیده شده است.[۱۲] در ایمونوهیستوشیمی از این پروتئین برای افتراق آدنوکارسینوم پروستات (شایعترین سرطان پروستات) و ضایعات خوشخیم پروستات استفاده میشود.[۱۳] این نشانگر زیستی همچنین در افتراق کارسینوم بافت پوششی از کارسینوم سلول کوچک و آدنوکارسینوم بهکار میرود.[۱۴]
منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022510 - Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Yang A, Kaghad M, Wang Y, Gillett E, Fleming MD, Dötsch V, et al. (September 1998). "p63, a p53 homolog at 3q27-29, encodes multiple products with transactivating, death-inducing, and dominant-negative activities". Molecular Cell. 2 (3): 305–16. doi:10.1016/S1097-2765(00)80275-0. PMID 9774969.
- ↑ Osada M, Ohba M, Kawahara C, Ishioka C, Kanamaru R, Katoh I, et al. (July 1998). "Cloning and functional analysis of human p51, which structurally and functionally resembles p53". Nature Medicine. 4 (7): 839–43. doi:10.1038/nm0798-839. PMID 9662378. S2CID 21953916.
- ↑ Zeng X, Zhu Y, Lu H (February 2001). "NBP is the p53 homolog p63". Carcinogenesis. 22 (2): 215–9. doi:10.1093/carcin/22.2.215. PMID 11181441.
- ↑ Tan M, Bian J, Guan K, Sun Y (February 2001). "p53CP is p51/p63, the third member of the p53 gene family: partial purification and characterization". Carcinogenesis. 22 (2): 295–300. doi:10.1093/carcin/22.2.295. PMID 11181451.
- ↑ Wu G, Nomoto S, Hoque MO, Dracheva T, Osada M, Lee CC, et al. (May 2003). "DeltaNp63alpha and TAp63alpha regulate transcription of genes with distinct biological functions in cancer and development". Cancer Research. 63 (10): 2351–7. PMID 12750249.
- ↑ Skipper M (January 2007). "Dedicated protection for the female germline". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 8 (1): 4–5. doi:10.1038/nrm2091. S2CID 10702219.
- ↑ Šimčíková D, Heneberg P (December 2019). "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". Scientific Reports. 9 (1): 18577. Bibcode:2019NatSR...918577S. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097.
- ↑ ۱۱٫۰ ۱۱٫۱ ۱۱٫۲ ۱۱٫۳ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (March 2011). "Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences". Nature Reviews. Genetics. 12 (3): 167–78. doi:10.1038/nrg2933. PMC 3086810. PMID 21331089.
- ↑ Rotondo JC, Borghi A, Selvatici R, Magri E, Bianchini E, Montinari E, et al. (August 2016). "Hypermethylation-Induced Inactivation of the IRF6 Gene as a Possible Early Event in Progression of Vulvar Squamous Cell Carcinoma Associated With Lichen Sclerosus". JAMA Dermatology. 152 (8): 928–33. doi:10.1001/jamadermatol.2016.1336. PMID 27223861.
- ↑ Shiran MS, Tan GC, Sabariah AR, Rampal L, Phang KS (March 2007). "p63 as a complementary basal cell specific marker to high molecular weight-cytokeratin in distinguishing prostatic carcinoma from benign prostatic lesions". The Medical Journal of Malaysia. 62 (1): 36–9. PMID 17682568.
- ↑ Zhang H, Liu J, Cagle PT, Allen TC, Laga AC, Zander DS (January 2005). "Distinction of pulmonary small cell carcinoma from poorly differentiated squamous cell carcinoma: an immunohistochemical approach". Modern Pathology. 18 (1): 111–8. doi:10.1038/modpathol.3800251. PMID 15309021.
برای مطالعهٔ بیشتر
[ویرایش]- Little NA, Jochemsen AG (January 2002). "p63". The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 34 (1): 6–9. doi:10.1016/S1357-2725(01)00086-3. PMID 11733180.
- van Bokhoven H, McKeon F (March 2002). "Mutations in the p53 homolog p63: allele-specific developmental syndromes in humans". Trends in Molecular Medicine. 8 (3): 133–9. doi:10.1016/S1471-4914(01)02260-2. PMID 11879774.
- van Bokhoven H, Brunner HG (July 2002). "Splitting p63". American Journal of Human Genetics. 71 (1): 1–13. doi:10.1086/341450. PMC 384966. PMID 12037717.
- Brunner HG, Hamel BC, van Bokhoven H (October 2002). "P63 gene mutations and human developmental syndromes". American Journal of Medical Genetics. 112 (3): 284–90. doi:10.1002/ajmg.10778. PMID 12357472.
- Jacobs WB, Walsh GS, Miller FD (October 2004). "Neuronal survival and p73/p63/p53: a family affair". The Neuroscientist. 10 (5): 443–55. doi:10.1177/1073858404263456. PMID 15359011. S2CID 39702742.
- Zusman I (2005). "The soluble p51 protein in cancer diagnosis, prevention and therapy". In Vivo. 19 (3): 591–8. PMID 15875781.
- Morasso MI, Radoja N (September 2005). "Dlx genes, p63, and ectodermal dysplasias". Birth Defects Research. Part C, Embryo Today. 75 (3): 163–71. doi:10.1002/bdrc.20047. PMC 1317295. PMID 16187309.
- Barbieri CE, Pietenpol JA (April 2006). "p63 and epithelial biology". Experimental Cell Research. 312 (6): 695–706. doi:10.1016/j.yexcr.2005.11.028. PMID 16406339.
- Shalom-Feuerstein R, Lena AM, Zhou H, De La Forest Divonne S, Van Bokhoven H, Candi E, et al. (May 2011). "ΔNp63 is an ectodermal gatekeeper of epidermal morphogenesis". Cell Death and Differentiation. 18 (5): 887–96. doi:10.1038/cdd.2010.159. PMC 3131930. PMID 21127502.
پیوند به بیرون
[ویرایش]- TP73L protein, human در سرعنوانهای موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا
- مکان ژن انسانی TP63 در مرورگر ژنومی UCSC.
- جزئیات ژن انسانی TP63 در مرورگر ژنومی UCSC.