Ziekte van Menkes

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Ziekte van Menkes
Synoniemen
Nederlands	syndroom van Menkes kroeshaarsyndroom
Coderingen
ICD-10	E83.0
ICD-9	275.1
OMIM	309400
DiseasesDB	8029
eMedicine	neuro/569 ped/1417 derm/715
standaarden
MeSH	D007706
Portaal    Geneeskunde

De ziekte van Menkes is een X-gebonden recessief erfelijke ziekte die kopertekort (koperdeficiëntie) geeft. Het defect bevindt zich in het ATP7A-gen op het X-chromosoom. Een andere naam is het kinky hair syndrome.

Symptomen

Baby met typische symptomen van de Ziekte van Menkes. Meest opvallend zijn het broze gekrulde haar, de lichtere huidskleur en de bollere wangen.

De ziekte uit zich meestal op de leeftijd van 2 tot 3 maanden door achterstand in ontwikkeling, slapte van de spieren van de romp en het gelaat, spasticiteit van de armen en benen, achterblijvende groei, onderkoeling (hypothermie) en insulten. De baby's hebben een aparte haargroei (broos en krullerig). Het beloop is slecht: overlijden op kinderleeftijd.

Varianten

Occipitale hoornsyndroom (X-gebonden cutis laxa ofwel Ehlers-Danlos type IX), een mildere vorm. Daarnaast bestaat de heterozygote vorm bij vrouwelijke dragers met alleen haar- en huidafwijkingen.

Behandeling

Er is geen oorzakelijke behandeling. Er wordt met koper-injecties gepoogd met name de neurologische verschijnselen te remmen of voorkomen.

Erfelijkheid

X-gebonden recessief overerfelijk. Dit betekent dat de ziekte vrijwel alleen bij jongens zal voorkomen. Het ATP7A-gen is aangedaan. Dit gen uit zich behalve in de lever in het gehele lichaam.

Zie ook

• Ziekte van Wilson: een ziekte veroorzaakt door een ander eiwit in de koperhuishouding waardoor juist te veel koper wordt opgenomen.

Mediabestanden

Zie de categorie Ziekte van Menkes van Wikimedia Commons voor mediabestanden over dit onderwerp.

Bronnen, noten en/of referenties