Kv1.1
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O canal de potássio dependente de voltagem, subfamília A, membro 1, também conhecido como Kv1.1 é um canal de potássio dependente de voltagem relacionado a Shaker que nos humanos é codificado pelo gene KCNA1.[1][2][3]
A síndrome de Isaacs é resultado de uma reacção autoimune contra o canal iónico Kv1.1.[4]
Genómica
[editar | editar código-fonte]O gene está localizado na fita Watson (positiva) do braço pequeno do cromossoma 12 (12p13.32). O gene tem 8348 bases de comprimento e codifica uma proteína com 495 aminoácidos (peso molecular de 56.466 kiloDaltons).
Nomes alternativos
[editar | editar código-fonte]O nome recomendado para esta proteína é canal de potássio dependente de voltagem, subfamília A, membro 1, mas um número de alternativas têm sido usadas na literatura incluindo HuK1 (canal K+ I humano), RBK1 (canal rubídio potássio 1), MBK (canal do cérebro de rato K+), canal de potássio dependente de voltagem HBK1, canal de potássio dependente de voltagem, subunidade Kv1.1, canal dependente de voltagem K+ HuKI e AEMK (associada com mioquimia com ataxia periódica).
Estrutura
[editar | editar código-fonte]Julga-se que a proteína tenha 6 domínios (S1-S6) com uma volta entre S5 e S6 formando o poro do canal. Esta região também tem um motivo de filtro de selectividade conservado. O canal funcional é um homotetrâmero. O lado N-terminal da proteína associa-se com subunidades beta. Estas subunidades regulam a inactivação do canal assim como a sua expressão. O lado C-terminal está associado com um proteína com domínio PDZ.[5][6]
Função
[editar | editar código-fonte]A proteína funciona como um canal selectivo de potássio através do qual o ião de potássio pode passar em consenso com o gradiente electroquímico. Desempenham um papel na repolarização da membrana.[5]
Ver também
[editar | editar código-fonte]- ↑ Curran ME, Landes GM, Keating MT (1992). «Molecular cloning, characterization, and genomic localization of a human potassium channel gene». Genomics. 12 (4): 729–37. PMID 1349297. doi:10.1016/0888-7543(92)90302-9
- ↑ Albrecht B, Weber K, Pongs O (1995). «Characterization of a voltage-activated K-channel gene cluster on human chromosome 12p13». Recept. Channels. 3 (3): 213–20. PMID 8821794
- ↑ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (2005). «International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels». Pharmacol. Rev. 57 (4): 473–508. PMID 16382104. doi:10.1124/pr.57.4.10
- ↑ Newsom-Davis J (1997). «Autoimmune neuromyotonia (Isaacs' syndrome): an antibody-mediated potassium channelopathy». Ann. N. Y. Acad. Sci. 835 (1): 111–9. Bibcode:1997NYASA.835..111N. PMID 9616766. doi:10.1111/j.1749-6632.1997.tb48622.x[ligação inativa]
- ↑ a b «Entrez Gene: KCNA1 potassium voltage-gated channel»
- ↑ http://www.uniprot.org/uniprot/Q09470#section_comments
Leitura adiconal
[editar | editar código-fonte]- Grunnet M, Rasmussen HB, Hay-Schmidt A,; et al. (2003). «KCNE4 is an inhibitory subunit to Kv1.1 and Kv1.3 potassium channels.». Biophys. J. 85 (3): 1525–37. Bibcode:2003BpJ....85.1525G. PMC 1303329
. PMID 12944270. doi:10.1016/S0006-3495(03)74585-8
- Nie DY, Zhou ZH, Ang BT,; et al. (2003). «Nogo-A at CNS paranodes is a ligand of Caspr: possible regulation of K(+) channel localization.». EMBO J. 22 (21): 5666–78. PMC 275427
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- Imbrici P, Cusimano A, D'Adamo MC,; et al. (2003). «Functional characterization of an episodic ataxia type-1 mutation occurring in the S1 segment of hKv1.1 channels.». Pflugers Arch. 446 (3): 373–9. PMID 12799903. doi:10.1007/s00424-002-0962-2
- Glaudemans B, van der Wijst J, Scola RH,; et al. (2009). «A missense mutation in the Kv1.1 voltage-gated potassium channel-encoding gene KCNA1 is linked to human autosomal dominant hypomagnesemia.». J. Clin. Invest. 119 (4): 936–42. PMC 2662556
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