MCFD2

MCFD2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2VRG, 3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4YGE, 4YGD, 4YGB, 4YGC
Ідентифікатори
Символи	MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, multiple coagulation factor deficiency 2, multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 607788 MGI: 2183439 HomoloGene: 44552 GeneCards: MCFD2
Пов'язані генетичні захворювання
factor 5 and Factor Viii, combined deficiency of, 2
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • ER to Golgi transport vesicle membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • Golgi membrane Біологічний процес • protein transport • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • COPII vesicle coating • vesicle-mediated transport • protein N-linked glycosylation via asparagine Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	90411	193813
Ensembl	ENSG00000180398	ENSMUSG00000024150
UniProt	Q8NI22	Q8K5B2
RefSeq (мРНК)	NM_139279 NM_001171506 NM_001171507 NM_001171508 NM_001171509 NM_001171510 NM_001171511	NM_139295 NM_176808
RefSeq (білок)	NP_001164977 NP_001164978 NP_001164979 NP_001164980 NP_001164981 NP_001164982 NP_644808	NP_647456 NP_789778
Локус (UCSC)	Хр. 2: 46.9 – 46.94 Mb	Хр. 17: 87.56 – 87.57 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MCFD2 (англ. Multiple coagulation factor deficiency 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 146 амінокислот, а молекулярна маса — 16 390.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTMRSLLRTP		FLCGLLWAFC		APGARAEEPA		ASFSQPGSMG		LDKNTVHDQE
HIMEHLEGVI		NKPEAEMSPQ		ELQLHYFKMH		DYDGNNLLDG		LELSTAITHV
HKEEGSEQAP		LMSEDELINI		IDGVLRDDDK		NNDGYIDYAE		FAKSLQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, транспорт між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Guy J.E., Wigren E., Svaerd M., Haerd T., Lindqvist Y. (2008). New insights into multiple coagulation factor deficiency from the solution structure of human MCFD2. J. Mol. Biol. 381: 941—955. PMID 18590741 DOI:10.1016/j.jmb.2008.06.042
• Wigren E., Bourhis J.M., Kursula I., Guy J.E., Lindqvist Y. (2010). Crystal structure of the LMAN1-CRD/MCFD2 transport receptor complex provides insight into combined deficiency of factor V and factor VIII. FEBS Lett. 584: 878—882. PMID 20138881 DOI:10.1016/j.febslet.2010.02.009

Див. також

• Хромосома 2