MCFD2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
MCFD2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, multiple coagulation factor deficiency 2, multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
Зовнішні ІД OMIM: 607788 MGI: 2183439 HomoloGene: 44552 GeneCards: MCFD2
Пов'язані генетичні захворювання
factor 5 and Factor Viii, combined deficiency of, 2[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_139295
NM_176808
RefSeq (білок)
NP_647456
NP_789778
Локус (UCSC) Хр. 2: 46.9 – 46.94 Mb Хр. 17: 87.56 – 87.57 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MCFD2 (англ. Multiple coagulation factor deficiency 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 146 амінокислот, а молекулярна маса — 16 390[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTMRSLLRTPFLCGLLWAFCAPGARAEEPAASFSQPGSMGLDKNTVHDQE
HIMEHLEGVINKPEAEMSPQELQLHYFKMHDYDGNNLLDGLELSTAITHV
HKEEGSEQAPLMSEDELINIIDGVLRDDDKNNDGYIDYAEFAKSLQ

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, транспорт між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Guy J.E., Wigren E., Svaerd M., Haerd T., Lindqvist Y. (2008). New insights into multiple coagulation factor deficiency from the solution structure of human MCFD2. J. Mol. Biol. 381: 941—955. PMID 18590741 DOI:10.1016/j.jmb.2008.06.042
  • Wigren E., Bourhis J.M., Kursula I., Guy J.E., Lindqvist Y. (2010). Crystal structure of the LMAN1-CRD/MCFD2 transport receptor complex provides insight into combined deficiency of factor V and factor VIII. FEBS Lett. 584: 878—882. PMID 20138881 DOI:10.1016/j.febslet.2010.02.009

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з MCFD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18451 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8NI22 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]