HADHA

HADHA
Ідентифікатори
Символи	HADHA, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit, ECHA, GBP, HADH, LCEH, LCHAD, MTPA, TP-ALPHA, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 600890 MGI: 2135593 HomoloGene: 152 GeneCards: HADHA
Онтологія гена
Молекулярна функція	• fatty-acyl-CoA binding; • acetyl-CoA C-acyltransferase activity; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • NAD binding; • enoyl-CoA hydratase activity; • acetyl-CoA C-acetyltransferase activity; • long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • каталітична активність; • lyase activity; • oxidoreductase activity; • long-chain-enoyl-CoA hydratase activity; • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity;
Клітинна компонента	• мітохондрія; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • mitochondrial nucleoid; • mitochondrial fatty acid beta-oxidation multienzyme complex; • GO:0005578 Позаклітинна матриця;
Біологічний процес	• lipid metabolism; • fatty acid metabolic process; • response to insulin; • fatty acid beta-oxidation; • обмін речовин; • cardiolipin acyl-chain remodeling;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3030
	97212
	ENSG00000084754
	ENSMUSG00000025745
	P40939
	Q8BMS1
	NM_000182
	NM_178878
	NP_000173
	NP_849209
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HADHA (англ. Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 763 амінокислот, а молекулярна маса — 83 000^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVACRAIGIL	SRFSAFRILR	SRGYICRNFT	GSSALLTRTH	INYGVKGDVA
VVRINSPNSK	VNTLSKELHS	EFSEVMNEIW	ASDQIRSAVL	ISSKPGCFIA
GADINMLAAC	KTLQEVTQLS	QEAQRIVEKL	EKSTKPIVAA	INGSCLGGGL
EVAISCQYRI	ATKDRKTVLG	TPEVLLGALP	GAGGTQRLPK	MVGVPAALDM
MLTGRSIRAD	RAKKMGLVDQ	LVEPLGPGLK	PPEERTIEYL	EEVAITFAKG
LADKKISPKR	DKGLVEKLTA	YAMTIPFVRQ	QVYKKVEEKV	RKQTKGLYPA
PLKIIDVVKT	GIEQGSDAGY	LCESQKFGEL	VMTKESKALM	GLYHGQVLCK
KNKFGAPQKD	VKHLAILGAG	LMGAGIAQVS	VDKGLKTILK	DATLTALDRG
QQQVFKGLND	KVKKKALTSF	ERDSIFSNLT	GQLDYQGFEK	ADMVIEAVFE
DLSLKHRVLK	EVEAVIPDHC	IFASNTSALP	ISEIAAVSKR	PEKVIGMHYF
SPVDKMQLLE	IITTEKTSKD	TSASAVAVGL	KQGKVIIVVK	DGPGFYTTRC
LAPMMSEVIR	ILQEGVDPKK	LDSLTTSFGF	PVGAATLVDE	VGVDVAKHVA
EDLGKVFGER	FGGGNPELLT	QMVSKGFLGR	KSGKGFYIYQ	EGVKRKDLNS
DMDSILASLK	LPPKSEVSSD	EDIQFRLVTR	FVNEAVMCLQ	EGILATPAEG
DIGAVFGLGF	PPCLGGPFRF	VDLYGAQKIV	DRLKKYEAAY	GKQFTPCQLL
ADHANSPNKK	FYQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.

Література

Kamijo T., Aoyama T., Komiyama A., Hashimoto T. (1994). Structural analysis of cDNAs for subunits of human mitochondrial fatty acid beta-oxidation trifunctional protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 199: 818—825. PMID 8135828 DOI:10.1006/bbrc.1994.1302
Zhang Q.X., Baldwin G.S. (1994). Structures of the human cDNA and gene encoding the 78 kDa gastrin-binding protein and of a related pseudogene. Biochim. Biophys. Acta. 1219: 567—575. PMID 7918661 DOI:10.1016/0167-4781(94)90091-4
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ijlst L., Wanders R.J.A., Ushikubo S., Kamijo T., Hashimoto T. (1994). Molecular basis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of the major disease-causing mutation in the alpha-subunit of the mitochondrial trifunctional protein. Biochim. Biophys. Acta. 1215: 347—350. PMID 7811722 DOI:10.1016/0005-2760(94)90064-7
Ijlst L., Ruiter J.P.N., Hoovers J.M.N., Jakobs M.E., Wanders R.J.A. (1996). Common missense mutation G1528C in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Characterization and expression of the mutant protein, mutation analysis on genomic DNA and chromosomal localization of the mitochondrial trifunctional protein alpha subunit gene. J. Clin. Invest. 98: 1028—1033. PMID 8770876 DOI:10.1172/JCI118863
Ijlst L., Oostheim W., Ruiter J.P.N., Wanders R.J.A. (1997). Molecular basis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of two new mutations. J. Inherit. Metab. Dis. 20: 420—422. PMID 9266371 DOI:10.1023/A:1005310903004

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4801 (англ.) . Процитовано 6 лютого 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P40939 (англ.) . Архів оригіналу за 7 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.