HADHA

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
HADHA
Ідентифікатори
Символи HADHA, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit, ECHA, GBP, HADH, LCEH, LCHAD, MTPA, TP-ALPHA, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Зовнішні ІД OMIM: 600890 MGI: 2135593 HomoloGene: 152 GeneCards: HADHA
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000182
NM_178878
RefSeq (білок)
NP_000173
NP_849209
Локус (UCSC) Хр. 2: 26.19 – 26.24 Mb Хр. 5: 30.32 – 30.36 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HADHA (англ. Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 763 амінокислот, а молекулярна маса — 83 000[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVACRAIGILSRFSAFRILRSRGYICRNFTGSSALLTRTHINYGVKGDVA
VVRINSPNSKVNTLSKELHSEFSEVMNEIWASDQIRSAVLISSKPGCFIA
GADINMLAACKTLQEVTQLSQEAQRIVEKLEKSTKPIVAAINGSCLGGGL
EVAISCQYRIATKDRKTVLGTPEVLLGALPGAGGTQRLPKMVGVPAALDM
MLTGRSIRADRAKKMGLVDQLVEPLGPGLKPPEERTIEYLEEVAITFAKG
LADKKISPKRDKGLVEKLTAYAMTIPFVRQQVYKKVEEKVRKQTKGLYPA
PLKIIDVVKTGIEQGSDAGYLCESQKFGELVMTKESKALMGLYHGQVLCK
KNKFGAPQKDVKHLAILGAGLMGAGIAQVSVDKGLKTILKDATLTALDRG
QQQVFKGLNDKVKKKALTSFERDSIFSNLTGQLDYQGFEKADMVIEAVFE
DLSLKHRVLKEVEAVIPDHCIFASNTSALPISEIAAVSKRPEKVIGMHYF
SPVDKMQLLEIITTEKTSKDTSASAVAVGLKQGKVIIVVKDGPGFYTTRC
LAPMMSEVIRILQEGVDPKKLDSLTTSFGFPVGAATLVDEVGVDVAKHVA
EDLGKVFGERFGGGNPELLTQMVSKGFLGRKSGKGFYIYQEGVKRKDLNS
DMDSILASLKLPPKSEVSSDEDIQFRLVTRFVNEAVMCLQEGILATPAEG
DIGAVFGLGFPPCLGGPFRFVDLYGAQKIVDRLKKYEAAYGKQFTPCQLL
ADHANSPNKKFYQ

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • Kamijo T., Aoyama T., Komiyama A., Hashimoto T. (1994). Structural analysis of cDNAs for subunits of human mitochondrial fatty acid beta-oxidation trifunctional protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 199: 818—825. PMID 8135828 DOI:10.1006/bbrc.1994.1302
  • Zhang Q.X., Baldwin G.S. (1994). Structures of the human cDNA and gene encoding the 78 kDa gastrin-binding protein and of a related pseudogene. Biochim. Biophys. Acta. 1219: 567—575. PMID 7918661 DOI:10.1016/0167-4781(94)90091-4
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Ijlst L., Wanders R.J.A., Ushikubo S., Kamijo T., Hashimoto T. (1994). Molecular basis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of the major disease-causing mutation in the alpha-subunit of the mitochondrial trifunctional protein. Biochim. Biophys. Acta. 1215: 347—350. PMID 7811722 DOI:10.1016/0005-2760(94)90064-7
  • Ijlst L., Ruiter J.P.N., Hoovers J.M.N., Jakobs M.E., Wanders R.J.A. (1996). Common missense mutation G1528C in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Characterization and expression of the mutant protein, mutation analysis on genomic DNA and chromosomal localization of the mitochondrial trifunctional protein alpha subunit gene. J. Clin. Invest. 98: 1028—1033. PMID 8770876 DOI:10.1172/JCI118863
  • Ijlst L., Oostheim W., Ruiter J.P.N., Wanders R.J.A. (1997). Molecular basis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of two new mutations. J. Inherit. Metab. Dis. 20: 420—422. PMID 9266371 DOI:10.1023/A:1005310903004

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4801 (англ.) . Процитовано 6 лютого 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  4. UniProt, P40939 (англ.) . Архів оригіналу за 7 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]