COL1A2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
COL1A2
Ідентифікатори
Символи COL1A2, OI4, collagen type I alpha 2, collagen type I alpha 2 chain, EDSCV, EDSARTH2
Зовнішні ІД OMIM: 120160 MGI: 88468 HomoloGene: 69 GeneCards: COL1A2
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа, Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type[1]
Реагує на сполуку
ocriplasmin[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000089
NM_007743
RefSeq (білок)
NP_000080
NP_031769
Локус (UCSC) Хр. 7: 94.39 – 94.43 Mb Хр. 6: 4.5 – 4.54 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL1A2 (англ. Collagen type I alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 366 амінокислот, а молекулярна маса — 129 314[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLSFVDTRTLLLLAVTLCLATCQSLQEETVRKGPAGDRGPRGERGPPGPP
GRDGEDGPTGPPGPPGPPGPPGLGGNFAAQYDGKGVGLGPGPMGLMGPRG
PPGAAGAPGPQGFQGPAGEPGEPGQTGPAGARGPAGPPGKAGEDGHPGKP
GRPGERGVVGPQGARGFPGTPGLPGFKGIRGHNGLDGLKGQPGAPGVKGE
PGAPGENGTPGQTGARGLPGERGRVGAPGPAGARGSDGSVGPVGPAGPIG
SAGPPGFPGAPGPKGEIGAVGNAGPAGPAGPRGEVGLPGLSGPVGPPGNP
GANGLTGAKGAAGLPGVAGAPGLPGPRGIPGPVGAAGATGARGLVGEPGP
AGSKGESGNKGEPGSAGPQGPPGPSGEEGKRGPNGEAGSAGPPGPPGLRG
SPGSRGLPGADGRAGVMGPPGSRGASGPAGVRGPNGDAGRPGEPGLMGPR
GLPGSPGNIGPAGKEGPVGLPGIDGRPGPIGPAGARGEPGNIGFPGPKGP
TGDPGKNGDKGHAGLAGARGAPGPDGNNGAQGPPGPQGVQGGKGEQGPPG
PPGFQGLPGPSGPAGEVGKPGERGLHGEFGLPGPAGPRGERGPPGESGAA
GPTGPIGSRGPSGPPGPDGNKGEPGVVGAVGTAGPSGPSGLPGERGAAGI
PGGKGEKGEPGLRGEIGNPGRDGARGAPGAVGAPGPAGATGDRGEAGAAG
PAGPAGPRGSPGERGEVGPAGPNGFAGPAGAAGQPGAKGERGAKGPKGEN
GVVGPTGPVGAAGPAGPNGPPGPAGSRGDGGPPGMTGFPGAAGRTGPPGP
SGISGPPGPPGPAGKEGLRGPRGDQGPVGRTGEVGAVGPPGFAGEKGPSG
EAGTAGPPGTPGPQGLLGAPGILGLPGSRGERGLPGVAGAVGEPGPLGIA
GPPGARGPPGAVGSPGVNGAPGEAGRDGNPGNDGPPGRDGQPGHKGERGY
PGNIGPVGAAGAPGPHGPVGPAGKHGNRGETGPSGPVGPAGAVGPRGPSG
PQGIRGDKGEPGEKGPRGLPGLKGHNGLQGLPGIAGHHGDQGAPGSVGPA
GPRGPAGPSGPAGKDGRTGHPGTVGPAGIRGPQGHQGPAGPPGPPGPPGP
PGVSGGGYDFGYDGDFYRADQPRSAPSLRPKDYEVDATLKSLNNQIETLL
TPEGSRKNPARTCRDLRLSHPEWSSGYYWIDPNQGCTMDAIKVYCDFSTG
ETCIRAQPENIPAKNWYRSSKDKKHVWLGETINAGSQFEYNVEGVTSKEM
ATQLAFMRLLANYASQNITYHCKNSIAYMDEETGNLKKAVILQGSNDVEL
VAEGNSRFTYTVLVDGCSKKTNEWGKTIIEYKTNKPSRLPFLDIAPLDIG
GADQEFFVDIGPVCFK

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Dalgleish R. (1997). The human type I collagen mutation database. Nucleic Acids Res. 25: 181—187. PMID 9016532 DOI:10.1093/nar/25.1.181
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kuivaniemi H., Tromp G., Chu M.-L., Prockop D.J. (1988). Structure of a full-length cDNA clone for the prepro alpha 2(I) chain of human type I procollagen. Comparison with the chicken gene confirms unusual patterns of gene conservation. Biochem. J. 252: 633—640. PMID 3421913 DOI:10.1042/bj2520633
  • Dickson L.A., de Wet W., Di Liberto M., Weil D., Ramirez F. (1985). Analysis of the promoter region and the N-propeptide domain of the human pro alpha 2(I) collagen gene. Nucleic Acids Res. 13: 3427—3438. PMID 4011429 DOI:10.1093/nar/13.10.3427
  • Click E.M., Bornstein P. (1970). Isolation and characterization of the cyanogen bromide peptides from the alpha 1 and alpha 2 chains of human skin collagen. Biochemistry. 9: 4699—4706. PMID 5529814 DOI:10.1021/bi00826a012
  • Fietzek P.P., Furthmayr H., Kuehn K. (1974). Comparative sequence studies on alpha2-CB2 from calf, human, rabbit and pig-skin collagen. Eur. J. Biochem. 47: 257—261. PMID 4412529 DOI:10.1111/j.1432-1033.1974.tb03689.x

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]