COL6A3

COL6A3
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 1KNT, 1KTH, 1KUN, 2KNT
Ідентифікатори
Символи	COL6A3, DYT27, BTHLM1, UCMD1, collagen type VI alpha 3, collagen type VI alpha 3 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 120250 MGI: 88461 HomoloGene: 37917 GeneCards: COL6A3
Пов'язані генетичні захворювання
Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy, dystonia 27
Реагує на сполуку
ocriplasmin
Онтологія гена Молекулярна функція • peptidase inhibitor activity • serine-type endopeptidase inhibitor activity • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Клітинна компонента • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular vesicle • collagen type VI trimer • Сарколема • колаген • endoplasmic reticulum lumen • екзосома • міжклітинний простір • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • collagen catabolic process • muscle organ development • negative regulation of peptidase activity • адгезія клітин • extracellular matrix organization • negative regulation of endopeptidase activity • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1293	12835
Ensembl	ENSG00000163359	ENSMUSG00000048126
UniProt	P12111	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_004369 NM_057164 NM_057165 NM_057166 NM_057167	NM_001243008 NM_001243009 NM_009935
RefSeq (білок)	NP_004360 NP_476505 NP_476506 NP_476507 NP_476508	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 2: 237.32 – 237.41 Mb	Хр. 1: 90.77 – 90.84 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COL6A3 (англ. Collagen type VI alpha 3 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 177 амінокислот, а молекулярна маса — 343 669.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRKHRHLPLV		AVFCLFLSGF		PTTHAQQQQA		DVKNGAAADI		IFLVDSSWTI
GEEHFQLVRE		FLYDVVKSLA		VGENDFHFAL		VQFNGNPHTE		FLLNTYRTKQ
EVLSHISNMS		YIGGTNQTGK		GLEYIMQSHL		TKAAGSRAGD		GVPQVIVVLT
DGHSKDGLAL		PSAELKSADV		NVFAIGVEDA		DEGALKEIAS		EPLNMHMFNL
ENFTSLHDIV		GNLVSCVHSS		VSPERAGDTE		TLKDITAQDS		ADIIFLIDGS
NNTGSVNFAV		ILDFLVNLLE		KLPIGTQQIR		VGVVQFSDEP		RTMFSLDTYS
TKAQVLGAVK		ALGFAGGELA		NIGLALDFVV		ENHFTRAGGS		RVEEGVPQVL
VLISAGPSSD		EIRYGVVALK		QASVFSFGLG		AQAASRAELQ		HIATDDNLVF
TVPEFRSFGD		LQEKLLPYIV		GVAQRHIVLK		PPTIVTQVIE		VNKRDIVFLV
DGSSALGLAN		FNAIRDFIAK		VIQRLEIGQD		LIQVAVAQYA		DTVRPEFYFN
THPTKREVIT		AVRKMKPLDG		SALYTGSALD		FVRNNLFTSS		AGYRAAEGIP
KLLVLITGGK		SLDEISQPAQ		ELKRSSIMAF		AIGNKGADQA		ELEEIAFDSS
LVFIPAEFRA		APLQGMLPGL		LAPLRTLSGT		PEVHSNKRDI		IFLLDGSANV
GKTNFPYVRD		FVMNLVNSLD		IGNDNIRVGL		VQFSDTPVTE		FSLNTYQTKS
DILGHLRQLQ		LQGGSGLNTG		SALSYVYANH		FTEAGGSRIR		EHVPQLLLLL
TAGQSEDSYL		QAANALTRAG		ILTFCVGASQ		ANKAELEQIA		FNPSLVYLMD
DFSSLPALPQ		QLIQPLTTYV		SGGVEEVPLA		QPESKRDILF		LFDGSANLVG
QFPVVRDFLY		KIIDELNVKP		EGTRIAVAQY		SDDVKVESRF		DEHQSKPEIL
NLVKRMKIKT		GKALNLGYAL		DYAQRYIFVK		SAGSRIEDGV		LQFLVLLVAG
RSSDRVDGPA		SNLKQSGVVP		FIFQAKNADP		AELEQIVLSP		AFILAAESLP
KIGDLHPQIV		NLLKSVHNGA		PAPVSGEKDV		VFLLDGSEGV		RSGFPLLKEF
VQRVVESLDV		GQDRVRVAVV		QYSDRTRPEF		YLNSYMNKQD		VVNAVRQLTL
LGGPTPNTGA		ALEFVLRNIL		VSSAGSRITE		GVPQLLIVLT		ADRSGDDVRN
PSVVVKRGGA		VPIGIGIGNA		DITEMQTISF		IPDFAVAIPT		FRQLGTVQQV
ISERVTQLTR		EELSRLQPVL		QPLPSPGVGG		KRDVVFLIDG		SQSAGPEFQY
VRTLIERLVD		YLDVGFDTTR		VAVIQFSDDP		KVEFLLNAHS		SKDEVQNAVQ
RLRPKGGRQI		NVGNALEYVS		RNIFKRPLGS		RIEEGVPQFL		VLISSGKSDD
EVDDPAVELK		QFGVAPFTIA		RNADQEELVK		ISLSPEYVFS		VSTFRELPSL
EQKLLTPITT		LTSEQIQKLL		ASTRYPPPAV		ESDAADIVFL		IDSSEGVRPD
GFAHIRDFVS		RIVRRLNIGP		SKVRVGVVQF		SNDVFPEFYL		KTYRSQAPVL
DAIRRLRLRG		GSPLNTGKAL		EFVARNLFVK		SAGSRIEDGV		PQHLVLVLGG
KSQDDVSRFA		QVIRSSGIVS		LGVGDRNIDR		TELQTITNDP		RLVFTVREFR
ELPNIEERIM		NSFGPSAATP		APPGVDTPPP		SRPEKKKADI		VFLLDGSINF
RRDSFQEVLR		FVSEIVDTVY		EDGDSIQVGL		VQYNSDPTDE		FFLKDFSTKR
QIIDAINKVV		YKGGRHANTK		VGLEHLRVNH		FVPEAGSRLD		QRVPQIAFVI
TGGKSVEDAQ		DVSLALTQRG		VKVFAVGVRN		IDSEEVGKIA		SNSATAFRVG
NVQELSELSE		QVLETLHDAM		HETLCPGVTD		AAKACNLDVI		LGFDGSRDQN
VFVAQKGFES		KVDAILNRIS		QMHRVSCSGG		RSPTVRVSVV		ANTPSGPVEA
FDFDEYQPEM		LEKFRNMRSQ		HPYVLTEDTL		KVYLNKFRQS		SPDSVKVVIH
FTDGADGDLA		DLHRASENLR		QEGVRALILV		GLERVVNLER		LMHLEFGRGF
MYDRPLRLNL		LDLDYELAEQ		LDNIAEKACC		GVPCKCSGQR		GDRGPIGSIG
PKGIPGEDGY		RGYPGDEGGP		GERGPPGVNG		TQGFQGCPGQ		RGVKGSRGFP
GEKGEVGEIG		LDGLDGEDGD		KGLPGSSGEK		GNPGRRGDKG		PRGEKGERGD
VGIRGDPGNP		GQDSQERGPK		GETGDLGPMG		VPGRDGVPGG		PGETGKNGGF
GRRGPPGAKG		NKGGPGQPGF		EGEQGTRGAQ		GPAGPAGPPG		LIGEQGISGP
RGSGGAAGAP		GERGRTGPLG		RKGEPGEPGP		KGGIGNRGPR		GETGDDGRDG
VGSEGRRGKK		GERGFPGYPG		PKGNPGEPGL		NGTTGPKGIR		GRRGNSGPPG
IVGQKGDPGY		PGPAGPKGNR		GDSIDQCALI		QSIKDKCPCC		YGPLECPVFP
TELAFALDTS		EGVNQDTFGR		MRDVVLSIVN		DLTIAESNCP		RGARVAVVTY
NNEVTTEIRF		ADSKRKSVLL		DKIKNLQVAL		TSKQQSLETA		MSFVARNTFK
RVRNGFLMRK		VAVFFSNTPT		RASPQLREAV		LKLSDAGITP		LFLTRQEDRQ
LINALQINNT		AVGHALVLPA		GRDLTDFLEN		VLTCHVCLDI		CNIDPSCGFG
SWRPSFRDRR		AAGSDVDIDM		AFILDSAETT		TLFQFNEMKK		YIAYLVRQLD
MSPDPKASQH		FARVAVVQHA		PSESVDNASM		PPVKVEFSLT		DYGSKEKLVD
FLSRGMTQLQ		GTRALGSAIE		YTIENVFESA		PNPRDLKIVV		LMLTGEVPEQ
QLEEAQRVIL		QAKCKGYFFV		VLGIGRKVNI		KEVYTFASEP		NDVFFKLVDK
STELNEEPLM		RFGRLLPSFV		SSENAFYLSP		DIRKQCDWFQ		GDQPTKNLVK
FGHKQVNVPN		NVTSSPTSNP		VTTTKPVTTT		KPVTTTTKPV		TTTTKPVTII
NQPSVKPAAA		KPAPAKPVAA		KPVATKMATV		RPPVAVKPAT		AAKPVAAKPA
AVRPPAAAAA		KPVATKPEVP		RPQAAKPAAT		KPATTKPMVK		MSREVQVFEI
TENSAKLHWE		RAEPPGPYFY		DLTVTSAHDQ		SLVLKQNLTV		TDRVIGGLLA
GQTYHVAVVC		YLRSQVRATY		HGSFSTKKSQ		PPPPQPARSA		SSSTINLMVS
TEPLALTETD		ICKLPKDEGT		CRDFILKWYY		DPNTKSCARF		WYGGCGGNEN
KFGSQKECEK		VCAPVLAKPG		VISVMGT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zanussi S., Doliana R., Segat D., Bonaldo P., Colombatti A. (1992). The human type VI collagen gene. mRNA and protein variants of the alpha 3 chain generated by alternative splicing of an additional 5-end exon. J. Biol. Chem. 267: 24082—24089. PMID 1339440

Див. також

• Хромосома 2