Nagwa Abdel Meguid
|
Aquest article o secció necessita millorar una traducció deficient. |
Biografia | |
---|---|
Naixement | segle XX Egipte |
Formació | National Research Centre (en) |
Activitat | |
Ocupació | genetista |
Ocupador | National Research Centre (en) |
Premis |
Nagwa Abdel Meguid (Egipte, segle XX) és una genetista egípcia i guanyadora el 2002 del Premi UNESCO L’Oreal per a dones en ciència per a Àfrica i l'Orient Mitjà.[1] La seva investigació ha identificat diverses mutacions genètiques que causen síndromes comuns com la fràgil síndrome X i l'autisme.[2]
Meguid és doctora en Genètica Humana. Els interessos de la investigació de Nagwa Abdel Meguid inclouen la genètica clínica, els trastorns del neurodesenvolupament, la tecnologia de l'ADN humà i la dismorfologia.
La vida
[modifica]Meguid es va graduar a la Universitat del Golf d'Aràbia. És membre de la Universitat d'Uppsala.[3]
Educació
[modifica]Meguid és la cap d'un laboratori que investiga l'ADN i els canvis bioquímics en trastorns genètics com l'autisme i la síndrome X fràgil. És la cap del Departament de Recerca en Nens amb Necessitats Especials de Centre Nacional de Recerca (NRC) situat a Egipte. Meguid és genetista sènior al Genetics Institute de Pasadena, Califòrnia.
Meguid és membre de la Regional Bio-Ethics Society i Gender Research in Africa sobre Tecnologies de la Comunicació de la Informació per a l'empoderament (GRACE).
Premis
[modifica]Meguid té prestigiosos premis per la seva investigació en genètica, com el Premi Nacional a l'Excel·lència Científica (2009), el Premi Nacional de Recerca en Ciències Mèdiques del Centre de Recerca (2011) i el Distinctive Arab Female Scientist Prize per nomenar alguns. També ha guanyat el premi a l'estat d'excel·lència científica en tecnologia avançada (2008).[3]
Investigació sobre trastorns genètics
[modifica]Meguid ha contribuït a la investigació i descobriment de mutacions gèniques que causen trastorns genètics comuns a la població egípcia. Aquests trastorns genètics inclouen fenilcetonúria, distròfia muscular de Duchene, pèrdua auditiva neurosensorial congènita i síndrome X fràgil.[3] Meguid ha desenvolupat mètodes per prevenir certes mutacions genètiques, que inclouen la detecció heterozigota i el diagnòstic prenatal.
Ha diagnosticat trastorns autosòmics recessius en egipcis com a conseqüència d'una elevada prevalença de consanguinitat a la població.[3]
Investigació sobre la síndrome X fràgil i l'autisme
[modifica]Meguid va descobrir per primera vegada la prevalença de la fràgil mutació X entre els homes egipcis. La mutació es va produir 0,9 per cada 1000 homes egipcis.[4] Hi havia una prevalença del 6,4% que la mutació es produiria en homes que eren subnormals mentalment. Meguid va determinar que l'alta prevalença de X fràgil en homes àrabs mentalment subnormals pot ser el resultat de la consciència o del diagnòstic de la malaltia. Els mascles egipcis van tenir un reconeixement tardà d'aquesta mutació genètica durant la seva infància. Les mutacions genètiques es podien predir ja que la malaltia estava relacionada amb un augment del percentatge de matrimonis consanguinis de la població àrab. Un coneixement retardat de la mutació genètica també va ser una causa freqüent d'altres trastorns relacionats amb la subnormalitat mental. Meguid va concloure que l'alta prevalença de la síndrome X fràgil hauria de promoure l'educació especial per als afectats. Va suggerir que un pla de tractament individualitzat que començaria a l'escola preescolar podria permetre als estudiants tenir més èxit en els seus anys educatius.
Meguid va analitzar la morfologia cerebral tant en la síndrome x fràgil amb trets autistes com en pacients amb autisme i va determinar si hi ha diferències significatives en els trastorns genètics.[5] Va utilitzar la ressonància magnètica 1,5-T (RM). No es van trobar diferències significatives en la morfologia cerebral, inclosos el "volum total del cervell, el volum regional, l'índex de girificació, la profunditat sulcal i el gruix de la cortical cerebral". Els pacients amb autisme van presentar una disminució del prefrontal medial bilateral i de les còrtexs cingulades anteriors esquerres del cervell. Es va trobar que el prefrontal medial i el cingulat anterior eren significatius en la cognició social i els pacients amb X autistes i fràgils eren deficients en tots dos. La deficiència de trets morfològics cerebrals va representar un dèficit cognitiu social. La X fràgil amb característiques autistes reflectia puntuacions selectivament més altes en les escales de retirada social: els dèficits eren significativament diferents dels de les persones autistes. Tanmateix, les característiques autistes X fràgils es compartien amb la de l'autisme idiopàtic.
Meguid va desenvolupar un mètode simple de detecció molecular per detectar portadors de premutació de la síndrome X fràgil. Un portador de premutació és un individu que té entre 55-200 repeticions de CGG en el gen Fragile X (FMR1). La mutació completa té més de 200 repeticions CGG. El procediment va incloure una eina de selecció basada en la reacció en cadena de la polimerasa modificada (PCR) per a al·lels expandits Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1).[6] Els resultats van mostrar que 16 homes de 53 homes tenien la repetició anormal de CGG característica del gen X fràgil. 10 de les seves mares i 4 de les seves germanes també van tenir la premutació FMR1. El 66,6% dels matrimonis consanguinis eren presents a les famílies estudiades. Es va concloure que la síndrome X fràgil es descartava de famílies amb pares consanguinis. En canvi, la síndrome X fràgil es podria contribuir a la detecció precoç del portador, cosa que pot reduir el nombre de nens afectats. Aïllant precoçment la mutació, es podrien reduir els efectes de la malaltia en els nens i en el seu desenvolupament.
Descobriments de mutacions genètiques
[modifica]Descobriment de mutacions inactivadores en el gen Cetoacid Deshidrogenasa Kinasa de cadena ramificada
[modifica]Meguid va descobrir mutacions en el gen Cetoacid Deshidrogenasa Cinasa de Cadena Ramificada (BCKDK).[7] Les mutacions trobades a BCKDK es van trobar en famílies consanguínies amb epilèpsia, autisme i discapacitat intel·lectual. Anteriorment, es sabia que el BCKDK causava la malaltia de l'orina amb xarop d'auró (MSUD). Les mutacions d'aquest gen podrien tractar l'autisme i l'epilèpsia. La proteïna és capaç d'inactivar la subunitat E1α de la cetoàcid deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH), mediada per la fosforilació. Si un pacient té una mutació homozigòtica (una mutació idèntica tant en els al·lels paterns com materns), es produeixen reduccions en l'ARN missatger BCKDK i la proteïna, la fosforilació E1α i els aminoàcids de la membrana plasmàtica.
Sordesa recessiva no síndromica: mutació en el gen GJB2
[modifica]Meguid va descriure una nova mutació del gen GJB2 (un gen responsable de la sordesa recessiva no síndromica) amb una supressió de timina (T) a la posició 59 (c.59delT) al domini intracel·lular de la connexina 26.[8] Aquesta mutació va provocar una mutació de fotograma al 20è aminoàcid que va conduir a la terminació prematura.
Referències
[modifica]- ↑ Farkhonda Hassan. Women in science and technology--Egypt. Dar El-Kotoub, 2005. ISBN 9789776051171.
- ↑ Joy Mwaniki. «Five African Female Scientists You Should Definitely Know About». Issues.ayibamagazine.com, 07-07-2015. Arxivat de l'original el 18 octubre 2018. [Consulta: 4 juliol 2015].
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 «GRACE». www.grace-network.net. Arxivat de l'original el 2015-09-24. [Consulta: 27 octubre 2017].. www.grace-network.net. Archived from the original Arxivat 2015-09-24 a Wayback Machine. on 2015-09-24. Consultat 2017-10-27.
- ↑ Meguid, Nagwa Abdel; Abdel-Raouf, Ehab R Abdel-Raouf; Dardir, Ahmed; El Awady, Mostafa. (2007). Prevalence of fragile X syndrome among school-age Egyptian males. World J Pediatr, 3(4), 271-275. h http://wjpch.com/UploadFile/20074005.pdf
- ↑ Meguid, Nagwa; Fahim, Cherine; Yoon, Uicheul; Nashaat, Neveen H.; Ibrahim, Ahmed S. (en anglès) Journal of Child Neurology, 25, 5, 01-05-2010, pàg. 599–608. DOI: 10.1177/0883073809341670. ISSN: 0883-0738. PMID: 20110214.
- ↑ Meguid, Nagwa A.; Ismail, Manal F.; El-Mahdy, Rasha S.; Barakat, Maged A.; El-Awady, Mostafa K. Acta Biochimica Polonica, 61, 2, 2014, pàg. 259–263. DOI: 10.18388/abp.2014_1893. ISSN: 1734-154X. PMID: 24936518 [Consulta: free].
- ↑ Novarino, Gaia; El-Fishawy, Paul; Kayserili, Hulya; Meguid, Nagwa A.; Scott, Eric M. Science, 338, 6105, 19-10-2012, pàg. 394–397. Bibcode: 2012Sci...338..394N. DOI: 10.1126/science.1224631. ISSN: 1095-9203. PMC: 3704165. PMID: 22956686.
- ↑ Meguid, Nagwa; Omran, Motaza; Ghorab, Iman; Dardir, Ahmed; Ragaa, Ehab; Helal, Suzette; Anwar, Mona. (2013). A Novel Mutation in the GJB2 (Connexin 26) Gene in Egyptian Children with Non-syndromic Sensorineural Hearing Loss. Macedonian Journal of Medical Sciences, 6(2), 141-145. http://www.mjms.mk/Online/MJMS_2013_6_2/MJMS.1857-5773.2013-0287.pdf